刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.受精阶段:BRCA2基因的胚系突变是通过父母一方遗传而来,因此在卵子与精子结合形成受精卵的那一刻,这种突变就已经存在于个体的所有细胞之中。
2.遗传方式:这种突变遵循常染色体显性遗传方式,即只需一个拷贝的突变基因即可增加携带者患癌症的风险。如果一个人携带BRCA2胚系突变,其后代有50%的几率继承该突变。
3.基因功能:BRCA2基因主要负责修复DNA损伤,保持基因组的稳定。当其发生突变时,该修复功能会受损,从而增加细胞癌变的可能。
4.癌症风险:携带BRCA2胚系突变的人群其一生患乳腺癌和卵巢癌的风险显著高于普通人群。研究显示,携带BRCA2突变的女性其一生患乳腺癌的风险可达45-85%,患卵巢癌的风险约为11-27%。
BRCA2基因胚系突变在生命的最初阶段——受精时即已发生,并随着细胞的分裂复制遍布全身,影响个体的健康风险。