刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.骨髓增殖性肿瘤主要涉及几种关键基因突变。最常见的是JAK2基因突变,约95%的真性红细胞增多症患者和50-60%的原发性骨髓纤维化及原发性血小板增多症患者存在JAK2突变。MPL和CALR基因也是这类疾病中常见的突变基因。
2.这些基因的突变会导致信号传导路径的异常激活,使骨髓中的造血细胞过度增殖。结果是产生过多的红细胞、白细胞或血小板,影响血液正常功能,并可能导致并发症,如血栓形成、出血或脾肿大。
3.检测骨髓增殖性肿瘤阳性通常通过分子遗传学检测进行,这有助于诊断和分类疾病类型,以及指导治疗方案的选择,例如使用靶向药物来抑制异常活跃的信号通路。
骨髓增殖性肿瘤阳性意味着需要定期监测病情变化,并根据具体情况制定个体化的治疗计划,以控制症状和预防并发症。