罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.基因变异的影响:MTHFR基因负责编码一种叫做甲基烯四氢叶酸还原酶的蛋白质,而这个蛋白质在同型半胱氨酸代谢中起关键作用。基因检测发现的CT型代表存在C677T位点的杂合变异,这种变异会导致酶活性降低。
2.与同型半胱氨酸水平的关系:由于酶活性降低,体内同型半胱氨酸的代谢效率下降,导致其血液浓度升高。高水平的同型半胱氨酸被认为是脑卒中的独立危险因素之一。
3.流行病学数据支持:研究表明,具有CT型变异的人群中,血浆同型半胱氨酸水平较正常人群更高,患脑卒中的风险比没有该变异的人群增加约20%至30%。
虽然CT型可能增加脑卒中的风险,但其他因素如生活方式、饮食习惯、以及是否补充足够的叶酸等也起着重要调节作用。保持健康的生活方式可以在一定程度上减轻遗传风险。
