龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.生长和发育迟缓:患有18-三体综合征的婴儿通常在出生时体重偏低,并伴随着喂养困难,这可能导致进一步的生长迟缓和营养不良。头部和下巴往往较小,耳朵位置也可能较低。
2.身体特征异常:常见的特征包括短颈、胸骨突出、手指重叠和足底弯曲等。许多患者会表现出肌肉张力下降,导致身体柔软。
3.心脏和其他器官的缺陷:超过90%的患儿有先天性心脏病,如室间隔缺损或动脉导管未闭。肾脏、胃肠道和其他内脏器官也可能出现结构性异常。
4.神经系统问题:患者通常会有智力障碍,反应能力差,癫痫发作也是可能的症状之一。脑部发育异常是导致这些神经系统症状的根本原因。
5.短寿命:由于上述多种复杂的健康问题,大多数18-三体综合征患者在出生后的头一年内难以存活,只有少数人能活到成年。
18-三体综合征是一种严重的遗传疾病,对生理和神经发育都有广泛而深刻的影响。尽管目前没有治愈这种疾病的方法,但早期的医疗干预和支持治疗可以在一定程度上提高生活质量。