腓骨肌萎缩症是否可能治愈

2025-07-08
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袁宝玉副主任医师

东南大学附属中大医院 神经内科

病情分析:腓骨肌萎缩症目前尚无治愈方法,但通过综合治疗可以改善生活质量。这种疾病是一种遗传性神经病变,影响周围神经并导致肌肉萎缩和无力。

1.腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病,是一种常见的遗传性神经病变。全球约有1人/2500-1/10000患此病。

2.该疾病是由于基因突变导致外周神经的髓鞘或轴突受损,从而引发神经信号传导障碍,进而导致肌肉无力和萎缩。

3.症状通常在10岁至20岁之间开始显现,包括足部畸形、行走困难、脚踝无力,以及手部精细运动能力减弱。

4.诊断主要依靠临床表现、电生理检查和基因检测,以确定具体的基因突变类型。

5.虽然无法治愈,但通过物理治疗、矫形器具使用以及职业治疗,可以帮助患者应对日常活动中的挑战。

6.在某些情况下,手术可能用于纠正严重的足部畸形,提高生活质量。

7.药物治疗主要着眼于缓解与疾病相关的症状,如疼痛和肌肉痉挛。

患者应定期进行专业的医学评估,以调整治疗方案,优化日常功能状态。对于患者及其家庭成员来说,了解基因咨询信息也十分重要。

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