袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病,是一种常见的遗传性神经病变。全球约有1人/2500-1/10000患此病。
2.该疾病是由于基因突变导致外周神经的髓鞘或轴突受损,从而引发神经信号传导障碍,进而导致肌肉无力和萎缩。
3.症状通常在10岁至20岁之间开始显现,包括足部畸形、行走困难、脚踝无力,以及手部精细运动能力减弱。
4.诊断主要依靠临床表现、电生理检查和基因检测,以确定具体的基因突变类型。
5.虽然无法治愈,但通过物理治疗、矫形器具使用以及职业治疗,可以帮助患者应对日常活动中的挑战。
6.在某些情况下,手术可能用于纠正严重的足部畸形,提高生活质量。
7.药物治疗主要着眼于缓解与疾病相关的症状,如疼痛和肌肉痉挛。
患者应定期进行专业的医学评估,以调整治疗方案,优化日常功能状态。对于患者及其家庭成员来说,了解基因咨询信息也十分重要。