王晶敏副主任医师
东南大学附属中大医院 普外科
1.囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的遗传性疾病。此病常导致体内黏液分泌异常,影响包括肺部和消化道在内的多个系统。约有15%患囊性纤维化的新生儿会出现胎粪性肠梗阻,这是该疾病的一种并发症。
2.先天性消化道畸形,如幽门肥厚性狭窄和十二指肠闭锁等,也与遗传因素有关。这些畸形在出生时即可出现,并可能导致肠梗阻。研究显示,幽门肥厚性狭窄在男性婴儿中更为常见,其发生率约为每1000名活产婴儿中有2至4例。
3.家族性腺瘤性息肉病是一种由APC基因突变引起的遗传性疾病,患者在结肠内会形成大量息肉,潜在增加肠梗阻的风险。该病在普通人群中的发生率约为1/10,000至1/15,000。
虽然基因不会直接引发肠梗阻,但某些遗传性疾病确实可以增加其发生的可能性。了解这些遗传性疾病及其表现形式,对于预防和早期干预非常重要。