耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.神经纤维瘤病主要有两种类型:
I型神经纤维瘤病(NF1):每3000人中约有1人患有NF1。其特征包括皮肤上的咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟的雀斑样改变、视神经胶质瘤等。
II型神经纤维瘤病(NF2):每25000人中大约有1人患有NF2。其特征是双侧听神经瘤,可能伴有其他神经系统肿瘤。
2.当前对神经纤维瘤病的治疗多为对症处理和手术干预:
对于NF1患者,皮肤上的纤维瘤可以通过激光或外科手术移除;如果出现严重并发症如视神经胶质瘤,则需要使用化疗或放疗进行控制。
NF2患者的主要问题是听力丧失和脑部肿瘤的处理。微创手术和立体定向放射治疗是常见选择。
3.基因研究和新疗法正在进行中:
科学家们正在研究基因编辑技术,如CRISPR-Cas9,希望能够修复导致神经纤维瘤病的基因突变。
靶向药物治疗也在试验阶段,例如MEK抑制剂已经显示出对某些NF1相关肿瘤的显著疗效。
尽管神经纤维瘤病目前尚无彻底治愈方案,但通过及时诊断、精准的个体化治疗以及科学研究的不断进展,可以显著改善患者的预后和生活质量。