王永生副主任医师
南京鼓楼医院 呼吸科
1.新生儿筛查:
对新生儿进行免疫反应胰蛋白酶原(IRT)测试。这是一种血液测试,用于检测异常高水平的IRT,该物质在患有肺囊性纤维化的新生儿中较为常见。
如果IRT结果异常,会进一步进行DNA测试,以确定是否存在与肺囊性纤维化相关的基因突变。
2.汗氯化物试验:
这是最常用的诊断方法。通过测量汗液中的氯化物含量,确定是否存在肺囊性纤维化。正常情况下,汗液中的氯化物含量低于30mmol/L;如果该值超过60mmol/L,通常提示患有肺囊性纤维化。
3.基因检测:
通过分析血样或唾液样本,检测是否存在CFTR基因突变,这是引起肺囊性纤维化的主要原因。此方法可以确认诊断,并提供详细的基因突变类型信息。
4.胸部影像学检查:
包括X线和高分辨率CT扫描,可以观察到肺部的结构变化,如支气管扩张、肺组织纤维化和感染迹象。这些影像学特征有助于辅助诊断。
5.呼吸功能测试:
测量肺活量和气道阻力,评估肺功能状况。肺囊性纤维化患者常表现出呼吸困难和肺功能下降,通过此类测试可以了解疾病的严重程度。
6.微生物培养:
从痰液或咽喉拭子中分离培养病原微生物,了解细菌、真菌感染情况。这对制定治疗方案具有重要意义。
这些检查方法综合运用,可有效诊断肺囊性纤维化,帮助医生做出准确判断并制定合适的治疗策略。一旦确诊,应进行长期随访和治疗,以改善生活质量和延长寿命。