肝豆状核变性的临床表现

　　肝豆状核变性是ATP7B基因缺陷所导致的铜代谢障碍引起的肝脏，或者神经系统功能障碍为表现的一种常染色体隐性遗传，一般来说好发于五到三十五岁。

　　它的主要症状包括首先神经系统会出现椎体外隙的症状，比如说椎体舞蹈样以及手足样动作肌张力的障碍、表情怪异、静止性或者意向性震颤、肌强直、运动迟缓、吞咽困难;精神上可以表现成情感障碍、行为异常、淡漠、抑郁、心快兴奋，包括还可能会出现攻击性的行为;肝脏上面会出现非特异性的慢性肝病症状，比如说倦怠无力、食欲减退、肝区疼痛等等，还有一些人可能会出现黄疸、腹水等等;眼角可能会出现kf环，就是角膜色素环，几乎95%以上的患者都会有，有人表现为双眼，有人表现为单眼。主要是神经系统受损以后，巩膜和角膜之间，角膜的内表面上呈现绿褐色或者金褐色的宽约大概1.3mm的环，光线斜照以后可以看得很清楚，早期可以通过裂隙灯。

　　还有一些病人可能会出现其他的，比如说肾功能障碍、青春期延迟、月经不调等等。