发布时间: 2020-09-07 13:47:39
孔祥图副主任医师
江苏省中医院 血液内科
地中海贫血是一组常染色体遗传性疾病,引起基因缺陷的复杂多样性,缺乏的珠蛋白在类型、数量差别比较大,其临床表现差异也比较大。
对于静止型的或者标准型的α地中海贫血,一些轻度的β地中海贫血,常常没有明显的临床表现,部分患者可能会有轻度的贫血、轻度的脾脏肿大,红细胞可能会呈小细胞低色素性,但是无需临床过多的干预。对于血红蛋白H病、中重型的β地中海贫血,常有重度的贫血、溶血性贫血、肝脾肿大,部分患儿有骨骼的改变、生长发育迟缓,可能会表现为地中海贫血外貌。在感染的时候,或者服用一些氧化剂的时候,可能会造成溶血的加重。部分患者巨大的脾脏,可能会产生脾功能亢进,引起白细胞或者血小板的减少,增加了感染或者出血的风险。长期多次的出血还会引起继发性的血色病,心力衰竭是危及患者生命的主要原因。