新生儿疾病筛查有几项

发布时间: 2020-09-22 16:05:30

郦银芳副主任医师

南京市第一医院 儿科

  新生儿疾病筛查,是新生儿出生早期针对有一定的发病率,早期又没有明显的临床症状,可以危及到新生儿的生命,影响生长发育,智力的这些疾病,进行群体的一个筛查。包括新生儿遗传代谢病的筛查和听力的筛查,如果现在查出问题,一般要到医院做一下确诊的检查,通过新生儿筛查,可以在症状出现之前提前的诊断,提前的给予针对性的治疗,避免相关后合并症的发生。

  我国目前对新生儿筛查的疾病,主要包括先天性的甲状腺功能低下,和苯丙酮尿症两种,先天性甲状腺功能低下都是由于,甲状腺激素分泌过少导致的,孩子的体格和智力发育不全,苯丙酮尿症可以引起孩子智力发育的落后。疾病的发病率选择一些疾病的筛查,比如南方地区可能筛查G6PD酶缺乏的筛查,先天性肾上腺皮质增生症的筛查,甚至有的地方还可以用一些串联质谱的方法,进行有机酸,氨基酸,脂肪酸等等,一些少见的遗传代谢病的筛查。

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