发布于:2026-05-03
魏琼主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
新生儿甲状腺功能减退症在出生时多无典型外观异常,多数病例依靠新生儿疾病筛查发现,仅少数出现表情呆滞、喂养困难、便秘、黄疸消退延迟等表现。
1、喂养与生长表现:吸吮力弱、吃奶量少、喂养困难、体重增长缓慢、身长增长落后于同龄新生儿。
2、面容与神态表现:表情呆滞、反应迟钝、少哭少动、嗜睡、哭声嘶哑、舌体肥大、眼距偏宽、前囟偏大。
3、消化与排泄表现:胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、脐疝。
4、皮肤与体温表现:皮肤干燥粗糙、四肢发凉、体温偏低、生理性黄疸消退延迟或黄疸反复。
5、循环与呼吸表现:心率偏慢、心音低钝、呼吸浅慢。
6、肌张力与运动表现:肌张力低下、四肢松软、抬头与翻身等运动发育里程碑落后。
上述表现缺乏特异性,正常新生儿也可出现喂养慢、黄疸延长等情况。中国新生儿疾病筛查自20世纪80年代起步,目前已覆盖全国绝大多数地区,先天性甲状腺功能减低症的筛查覆盖率与检出率在各地新生儿筛查中心年度报告中均有记录,具体数值以当地筛查机构公布数据为准。国家卫生健康委员会发布的《新生儿疾病筛查管理办法》明确要求,医疗机构应当对新生儿开展先天性甲状腺功能减低症等疾病的筛查,筛查阳性者需在指定机构复查确诊。临床诊断以血清促甲状腺激素和游离甲状腺素测定为核心依据,结合甲状腺超声或放射性核素显像判断病因类型。确诊后需在专科医师指导下尽早开始规范治疗,治疗启动时间与长期神经发育结局密切相关,出生后数周内开始干预者预后明显优于延迟干预者。
需要提醒的是,仅凭外观表现无法判断新生儿是否存在甲状腺功能减退症,筛查结果异常或家长观察到上述多项表现时,应及时前往新生儿科或儿童内分泌科就诊,由医师结合实验室检查作出判断,不宜自行观察等待。
否。多数患儿出生时外观正常,需依靠新生儿疾病筛查和血清激素检测才能发现,仅少数出现特殊面容或喂养困难。
新生儿甲减筛查什么时候做最合适?通常在出生后72小时至7天内、充分哺乳后采足跟血检测,早产儿、低出生体重儿或提前出院者需按当地筛查机构要求按时补采。
新生儿甲减治疗后需要长期复查吗?是。确诊后需按医师安排定期复查促甲状腺激素和游离甲状腺素,并根据结果调整方案,复查频率随年龄和病情阶段变化。
新生儿甲减会影响智力发育吗?若未及时诊治,可能影响神经系统发育;出生后尽早规范干预者,多数可获得较好的生长发育结局。
本文由魏琼医生参与编审,最后更新于:2026-09-25 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法
[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识
[3] 中华预防医学会. 中国新生儿疾病筛查进展
[4] 人民卫生出版社. 儿科学(第九版)
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