唐氏筛查的检查项目有哪些？

唐氏筛查并非单一检查，而是包含血清学指标检测与超声指标测量的组合项目，用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。血清学检测通常测定甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A等指标；超声检查则重点测量胎儿颈项透明层厚度、鼻骨长度等结构标志。

血清学检查项目

1、甲胎蛋白：由胎儿肝脏和卵黄囊产生，妊娠中期母体血清甲胎蛋白水平异常升高或降低，与神经管缺陷及染色体异常风险相关。

2、游离人绒毛膜促性腺激素：由胎盘滋养层细胞分泌，唐氏综合征妊娠时该指标水平通常高于同孕周正常妊娠。

3、游离雌三醇：由胎儿肾上腺和肝脏共同合成，唐氏综合征妊娠时母体血清游离雌三醇水平常低于正常参考范围。

4、抑制素A：由胎盘合体滋养层细胞分泌，妊娠中期抑制素A水平升高与唐氏综合征风险增加有关。

超声检查项目

1、颈项透明层厚度：妊娠11周至13周加6天期间测量胎儿颈后皮下积液厚度，该指标增厚与染色体异常风险升高密切相关。

2、鼻骨长度：妊娠中期超声检查胎儿鼻骨，鼻骨缺失或长度短于同孕周参考值，提示唐氏综合征风险增加。

3、其他软指标：包括胎儿心脏强回声点、肠管回声增强、肾盂扩张及股骨与肱骨长度缩短等，需结合血清学指标综合评估。

检查时机与方案

1、早期筛查：妊娠11周至13周加6天，采用血清学指标联合颈项透明层超声测量，检出率约85%至90%。

2、中期筛查：妊娠15周至20周，采用甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A四联血清学检测，检出率约70%至85%。

3、联合筛查：早中期序贯联合筛查可提高检出率至95%左右，但需两次采血及一次超声检查。

根据中华医学会围产医学分会2020年发布的《孕产期保健指南》，唐氏筛查阳性截断值通常设定为1/270，高风险孕妇需进一步行无创产前基因检测或羊膜腔穿刺确诊。一项纳入超过10万例孕妇的多中心研究显示，早中期联合筛查的假阳性率约为5%，阳性预测值约为2%至3%。

唐氏筛查项目涵盖血清学与超声两类指标，具体方案依孕周及临床条件选择。筛查结果仅提示风险高低，确诊需依赖介入性产前诊断。

常见问题

早期筛查抽1次血，中期筛查抽1次血，早中期联合筛查需抽2次血，分别于妊娠11至13周和15至20周进行。

否。颈项透明层超声属于早期筛查内容，若孕妇仅接受中期血清学筛查，则无需进行该项超声检查。

否。高风险仅提示患病概率升高，需通过无创产前基因检测或羊膜腔穿刺进行确诊，筛查不能作为最终诊断依据。

否。抑制素A仅用于妊娠中期四联筛查，早期筛查及部分三联筛查方案不包含该指标。

参考资料

[1] 中华医学会围产医学分会. 孕产期保健指南. 2020.

[2] 谢幸，孔北华，段涛. 妇产科学. 第9版. 北京：人民卫生出版社，2018.

[3] 中华医学会超声医学分会. 产前超声检查指南. 2019.