先天性白内障的表现

先天性白内障最典型的表现是瞳孔区发白，医学上称为白瞳症，同时可伴有眼球震颤、斜视、畏光及视力发育迟缓。该病在出生时或出生后早期即可出现，是导致婴幼儿视力损害的重要原因之一。

先天性白内障的主要表现

1、白瞳症：瞳孔区域呈现灰白色或瓷白色混浊，是先天性白内障最具提示性的体征。北京同仁医院眼科团队在《中华眼科杂志》2021年发表的研究中指出，先天性白内障患儿中约60%以白瞳症为首发表现。该体征在光线较暗或散瞳后更为明显，家长常在拍照时发现异常反光。

2、眼球震颤：当白内障程度较重且累及双眼时，患儿可出现不自主的节律性眼球摆动。眼球震颤通常提示视觉发育关键期内存在严重视觉剥夺，出现时间越早，对视功能的影响越明显。

3、斜视：部分患儿表现为内斜视或外斜视。其机制与单眼或双眼视力低下导致双眼融合功能发育受阻有关。斜视可为先天性白内障的伴随表现，也可在出生后数月内逐渐显现。

4、畏光：晶状体混浊导致光线散射，患儿在强光下常出现眯眼、哭闹、躲避光线等表现。该症状在核性白内障和前极性白内障中较为常见。

5、视力发育迟缓：患儿对视觉刺激的反应减弱，如3月龄仍不能注视人脸、追视移动物体困难。视力损害程度与晶状体混浊的部位、范围及是否累及视轴密切相关。世界卫生组织2020年发布的全球视觉健康报告指出，先天性白内障若未在出生后6个月内干预，形觉剥夺性弱视的发生风险明显升高。

6、家族史与伴随异常：约10%至25%的先天性白内障与遗传因素相关，可表现为常染色体显性遗传。部分患儿合并先天性心脏病、听力障碍或神经系统异常，提示可能存在综合征型先天性白内障。

先天性白内障的表现以白瞳症、眼球震颤、斜视、畏光及视力发育迟缓为核心。婴幼儿出现瞳孔区发白或追视反应差，应尽早就诊眼科进行裂隙灯检查及眼底评估。早期识别并转诊至具备婴幼儿眼科诊疗条件的医疗机构，对保护视功能具有重要意义。

常见问题

否。白瞳症是常见体征，但部分轻度或周边型混浊患儿瞳孔区可无明显发白，需通过裂隙灯检查才能发现。

否。眼球震颤通常提示视觉发育关键期存在严重视觉剥夺，需尽早干预，震颤本身难以自行消退。

因为晶状体混浊导致视力低下，双眼融合功能发育受阻，眼位平衡被打破，从而出现内斜视或外斜视。

否。先天性白内障可单眼发病，也可双眼发病，双眼受累者视力损害通常更为严重。

应挂眼科，优先选择具备婴幼儿眼科诊疗能力的医疗机构，进行裂隙灯、眼底及屈光检查。

参考资料

[1] 中华医学会眼科学分会白内障及人工晶状体学组. 先天性白内障诊疗专家共识. 中华眼科杂志, 2021.

[2] 世界卫生组织. 全球视觉健康报告. 2020.

[3] 葛坚, 王宁利. 眼科学. 北京: 人民卫生出版社.

[4] 赵堪兴, 杨培增. 眼科学. 北京: 人民卫生出版社.