胡秀秀 副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.Hirschsprung病:巨结肠的一个主要原因是Hirschsprung病。这是一种先天性疾病,通常由RET基因突变引起。虽然Hirschsprung病本身不直接导致癫痫,但某些相关的遗传综合征可能涉及神经系统异常,从而增加癫痫发生的风险。
2.多发性内分泌腺瘤类型2(MEN2)和其他遗传综合征:某些涉及RET基因突变的遗传综合征除了导致Hirschsprung病外,还可能伴随其他症状,包括神经系统异常,进而可能增加癫痫的发生率。
3.Waardenburg-Shah综合征:该综合征同时包括色素失调、听力障碍和Hirschsprung病。在这种情况下,癫痫可能会作为神经系统受累的一部分出现。
4.药物和手术影响:治疗巨结肠的手术或药物有时可能对患者的大脑产生间接影响,从而导致癫痫发作。然而这种情况并不普遍。
尽管巨结肠和癫痫之间没有直接的常见关联,但在一些复杂的遗传背景下,两者可能同时存在。这表明需要全面的医学评估来正确识别和管理任何潜在的相关问题。