于韶荣 主任医师
江苏省肿瘤医院 内科
1.突变基因:报告中可能会列出与肺腺癌相关的重要突变基因,如EGFR、ALK、KRAS等。每种突变都有不同的临床意义。例如,EGFR突变通常提示对靶向药物如酪氨酸激酶抑制剂有良好反应,而KRAS突变则可影响某些靶向治疗的有效性。
2.突变频率:报告通常包括突变在样本中的出现频率。这可以帮助评估突变是否为驱动突变,即直接参与癌症发展,或仅为旁观者突变。高频率的突变通常为驱动突变,需要特别关注。
3.拷贝数变化:某些基因可能表现出拷贝数增多或减少,这种变化也会影响癌症行为和治疗选择。例如,某些基因的拷贝数增加可能提示癌细胞的增殖速度加快。
4.融合基因:ALK和ROS1等基因可能发生融合,这通常意味着对特定靶向药物敏感。检测报告会标注这种情况,并建议相应的治疗方案。
5.微卫星稳定性:检测微卫星不稳定性的结果有助于了解免疫疗法的适用性。较高的不稳定性可能提示对免疫检查点抑制剂有良好的反应。
在解读基因检测报告时,应综合考虑以上各项以制定最佳治疗策略,同时需要定期复查,以监测疾病进展或应对新的突变。