妥瑞氏综合征是什么

妥瑞氏综合征，也称为Down综合征，是一种常见的染色体遗传疾病。它是由于21号染色体三个复制而不是两个复制所引起的。这会导致身体的广泛异常，包括智力残疾、生长迟缓、面部形态特征等。

此外，患者还经常出现心脏问题，例如房间隔缺损和动脉导管未闭。虽然这种疾病无法治愈，但是可以通过早期发现和干预来改善患者的生活质量，并延长其寿命。

总的来说，妥瑞氏综合征是一种由基因变异引起的遗传性疾病，对患者的身体和智力都有显著影响。尽管目前尚无有效治疗方法，但及时发现和管理能够帮助患者更好地适应并提高生活质量。