如何确诊原位乳腺癌

原位乳腺癌的确诊必须依靠病理学检查，即通过穿刺或手术切除组织标本，在显微镜下观察到癌细胞局限于乳腺导管或小叶内、未突破基底膜，才能确立诊断。影像学检查只能提示可疑病灶，不能作为确诊依据。

确诊的核心路径

1、影像学初筛：乳腺X线摄影是发现原位乳腺癌最敏感的影像手段，可显示微小钙化灶。乳腺超声和磁共振成像可作为补充，用于评估病灶范围和指导活检定位。影像学检查阳性发现率约为每10万筛查女性中检出60至100例导管原位癌，数据来源于中国抗癌协会乳腺癌专业委员会2022年发布的《中国乳腺癌筛查与早诊早治指南》。

2、组织病理学确诊：空芯针穿刺活检是首选取材方式，对于影像学发现的可疑钙化或肿块，在立体定位或超声引导下获取组织条。若穿刺结果不明确或与影像不符，需行手术切除活检。病理科医师在显微镜下确认癌细胞是否局限于导管或小叶内、基底膜是否完整，这是确诊的金标准。

3、免疫组化辅助分型：对确诊标本进行雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2检测，有助于判断分子分型。约70%至80%的导管原位癌表现为激素受体阳性，该数据引自《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2021年版）》。

4、鉴别诊断要点：需与导管上皮不典型增生、小叶原位癌等区分。导管原位癌的细胞异型性更明显，结构紊乱程度更高，且常伴有坏死和钙化。小叶原位癌目前多被视为风险指标而非直接癌变，处理策略不同。

5、多学科会诊确认：对于病理诊断存疑或影像与病理不一致的病例，应由乳腺外科、病理科、影像科医师共同讨论，必要时进行免疫组化标志物检测或分子病理学检测，以排除浸润性癌。

关键操作步骤

• 第一步：临床触诊发现肿块或乳头溢液，或筛查发现可疑钙化。
• 第二步：完成乳腺X线摄影和超声检查，必要时加做磁共振成像。
• 第三步：在影像引导下行空芯针穿刺活检，获取不少于3条组织标本。
• 第四步：病理科进行石蜡包埋切片、苏木精-伊红染色，必要时加做免疫组化。
• 第五步：病理报告明确是否为原位癌、核分级、坏死情况、切缘状态。

需要留意的情形

穿刺活检诊断为导管原位癌后，约20%至30%的病例在手术切除标本中升级为浸润性癌，因此不能仅凭穿刺结果决定最终治疗方案。手术切除后的全面病理评估不可省略。若病理报告描述“基底膜完整”“未突破基底膜”“局限于导管内”，则支持原位癌诊断；若出现“间质浸润”“突破基底膜”，则诊断为浸润性癌。

常见问题

否。乳腺X线摄影只能发现可疑钙化或结构扭曲，提示需要进一步活检，确诊必须依靠病理学检查观察到癌细胞未突破基底膜。

是。约20%至30%的穿刺诊断病例在手术切除标本中升级为浸润性癌，需完整切除病灶后进行全面病理评估，以确定最终诊断和切缘状态。

报告描述“基底膜完整”“局限于导管内”“未突破基底膜”提示原位癌。若出现“间质浸润”或“突破基底膜”，则诊断为浸润性癌。

免疫组化检测雌激素受体、孕激素受体和人表皮生长因子受体2，用于判断分子分型，辅助评估复发风险和选择辅助治疗方向，不直接用于确诊。

否。导管原位癌需观察到癌细胞局限于导管内且基底膜完整。小叶原位癌目前多视为风险指标，其诊断标准和临床处理策略与导管原位癌不同。

参考资料

[1] 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会. 中国乳腺癌筛查与早诊早治指南（2022年版）. 中国癌症杂志, 2022.

[2] 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会. 中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2021年版）. 中国癌症杂志, 2021.

[3] 国家卫生健康委员会. 乳腺癌诊疗指南（2022年版）. 中华人民共和国国家卫生健康委员会官网, 2022.

[4] 中华医学会病理学分会. 乳腺导管原位癌病理诊断专家共识. 中华病理学杂志, 2020.