袁宝玉 副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.运动障碍:主要表现为进行性共济失调,患者通常在幼儿期出现步态不稳、身体协调能力下降,这些症状会随着年龄增长而逐渐加重。
2.毛细血管扩张:这种症状通常在3至5岁时出现,尤其是在眼结膜处可观察到明显的红色斑点或条纹,这是因为毛细血管异常扩张所致。
3.免疫异常:患有共济失调毛细血管扩张症的人通常免疫功能低下,容易发生反复的呼吸道感染。这是由于免疫细胞数量减少或功能异常造成的。
4.恶性肿瘤风险增加:由于DNA损伤修复机制的缺陷,患有该病的个体在年轻时就有较高风险发展成某些类型的癌症,如淋巴瘤和白血病。
5.其他神经系统症状:一些患者可能还会出现智力障碍、癫痫发作和语言困难等问题。
共济失调毛细血管扩张症是一种复杂且多变的疾病,会导致多系统受累,需要长期监测和综合治疗以管理各类症状和并发症。