李小优 副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
乳腺癌的筛查与诊断主要依赖影像学检查、病理学活检及实验室检测三大类手段。首段归纳如下：乳腺超声与钼靶用于初步筛查，磁共振成像用于高分辨率评估，穿刺活检是确诊金标准，而血液肿瘤标志物辅助监测。以下分点详细说明。
适用于致密型乳腺或年轻女性，无辐射风险。通过高频声波显示肿块形态、边界及血流信号，对囊实性病变的鉴别准确率达95%以上。通常作为首选筛查工具，尤其适合妊娠期或哺乳期女性。
即X线摄影，是国际公认的早期乳腺癌筛查标准。可检测到临床触诊阴性的微小钙化灶，对非浸润性导管癌的检出敏感度达85%-90%。推荐40岁以上女性每1-2年进行一次，但年轻女性因乳腺组织致密，假阴性率可能升高至30%。
利用造影剂增强显示血流灌注差异，对浸润性乳腺癌的敏感度超过94%。适用于高危人群（如BRCA基因突变携带者）的年度筛查，或评估多灶性病变、腋窝淋巴结转移情况。检查时间约40分钟，需排除金属植入物禁忌。
这是确诊乳腺癌的核心步骤。常用方式包括：细针穿刺抽吸活检（敏感度80%-90%）、空心针穿刺活检（准确率97%以上）、真空辅助旋切活检（适用于微小病灶）。获取组织后需进行雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2及Ki-67增殖指数检测，以指导分子分型与靶向治疗。
包括癌抗原15-3、癌胚抗原等。虽然不用于独立诊断，但可作为疗效监测工具。例如，CA15-3水平在晚期乳腺癌患者中升高率达60%-80%，术后定期复查有助于早期识别复发转移。
骨扫描用于评估骨转移，正电子发射断层扫描-计算机断层扫描对全身转移灶的检出敏感度达85%-93%。胸部CT与腹部超声分别排查肺、肝转移。这些检查通常在确诊后或出现可疑症状时进行。
乳腺癌检查需遵循个体化原则：无症状女性从40岁起定期接受钼靶筛查；有家族史或BRCA突变者提前至30岁并联合磁共振成像；发现可疑肿块时，超声引导下活检是快速确诊途径。所有检查结果需由专科医生综合解读，避免单一指标过度解读导致焦虑。定期随访与规范检查可显著提升早期治愈率，5年生存率可达90%以上。