哪些癌症会遗传？

部分癌症具有明确的遗传易感性，约5%至10%的恶性肿瘤与遗传性基因突变直接相关。遗传性肿瘤综合征患者的致病基因突变可传给下一代，显著抬高特定癌症的发病风险。

1、遗传性乳腺癌与卵巢癌：与BRCA1或BRCA2基因致病性突变相关。据美国国立综合癌症网络2023年发布的遗传性乳腺癌与卵巢癌管理指南，携带BRCA1突变的女性至70岁时乳腺癌累积风险约为55%至65%，卵巢癌风险约为39%至46%；携带BRCA2突变者乳腺癌风险约为45%至55%，卵巢癌风险约为10%至17%。此类突变呈常染色体显性遗传，子女有50%概率继承。

2、遗传性非息肉病性结直肠癌：又称林奇综合征，由错配修复基因致病突变引起。据中国临床肿瘤学会2022年发布的结直肠癌诊疗指南，林奇综合征患者一生中结直肠癌风险约为50%至80%，子宫内膜癌风险约为40%至60%，同时胃癌、卵巢癌、泌尿系统肿瘤风险亦升高。该综合征同样按常染色体显性方式遗传。

3、家族性腺瘤性息肉病：由APC基因致病突变导致，青少年期即可出现数百枚结直肠腺瘤。未经干预者，40岁前后结直肠癌风险接近100%。该病为常染色体显性遗传，家族中常有多人患病。

4、遗传性弥漫性胃癌：与CDH1基因致病突变相关。据国际胃癌协会2020年发布的遗传性弥漫性胃癌管理共识，携带CDH1致病突变者一生中弥漫性胃癌风险约为70%至80%，女性乳腺小叶癌风险亦明显升高。

5、遗传性视网膜母细胞瘤：由RB1基因致病突变引起，约40%病例为遗传性，呈常染色体显性遗传。遗传性患者发生双侧视网膜母细胞瘤概率高，且后续骨肉瘤、软组织肉瘤等第二原发肿瘤风险升高。

6、多发性内分泌腺瘤病：如MEN1型由MEN1基因突变导致，可累及甲状旁腺、垂体、胰腺等，呈常染色体显性遗传。MEN2型与RET基因突变相关，甲状腺髓样癌风险显著升高。

7、遗传性胰腺癌：部分家族性胰腺癌与BRCA1、BRCA2、CDKN2A、PALB2等基因致病突变相关。据美国国立癌症研究所2021年监测数据，一级亲属中有胰腺癌患者时，个体胰腺癌风险可升高至普通人群的2至3倍。

判断遗传风险需结合家族史、发病年龄、肿瘤类型及基因检测结果。直系亲属中多人患同一种癌症、发病年龄较轻、双侧器官受累或伴发多种肿瘤时，应至遗传咨询门诊评估。基因检测须在专业医师指导下进行，检测前后均需遗传咨询。

常见问题

否。多数癌症为散发性，仅约5%至10%与遗传性基因突变相关。即使携带致病突变，也仅代表风险升高，并非必然发病。

直系亲属多人患同一种癌症、发病年龄较轻、双侧器官受累、伴发多种原发肿瘤或存在已知遗传性肿瘤综合征家族史时，需警惕遗传风险。

是。针对已知致病基因的检测可明确是否携带致病突变，但须在专业医师指导下进行，检测前后均需接受遗传咨询。

应至遗传咨询门诊制定个体化监测方案，包括更早开始、更频繁的影像学筛查，必要时在充分知情后讨论降低风险的手术选项。

参考资料

[1] 美国国立综合癌症网络. 遗传性乳腺癌与卵巢癌管理指南. 2023

[2] 中国临床肿瘤学会. 结直肠癌诊疗指南. 2022

[3] 国际胃癌协会. 遗传性弥漫性胃癌管理共识. 2020

[4] 美国国立癌症研究所. 监测、流行病学和最终结果数据库. 2021