韦继南 副主任医师
东南大学附属中大医院 骨科
1.成骨不全症的发病率大约为每20,000人中有1例。其主要病因是由于基因突变导致胶原蛋白缺陷,从而影响骨骼的强度和结构。
2.成骨不全症的症状包括多发性骨折、身材矮小、关节松弛、蓝色巩膜、听力损失等,但不包括膝腱反射的异常。
3.膝腱反射是评估神经系统功能的重要指标,主要由L2-L4神经根及其支配的股神经负责。成骨不全症不涉及神经系统,故一般不影响膝腱反射。
尽管成骨不全症患者可能面临许多骨骼相关问题,膝腱反射通常保持正常状态。在诊断或治疗过程中如出现反射异常,应考虑其他神经系统或肌肉疾病的可能性。
