小孩会得肢端肥大症吗

儿童可能发生肢端肥大症，但极为罕见。该病在儿童期多表现为身高增长过快，而非典型的面容与手足增大，确诊需依赖生长激素与胰岛素样生长因子-1检测及垂体磁共振成像。

儿童肢端肥大症的发病基础

1、发病机制：儿童肢端肥大症几乎均由垂体生长激素腺瘤引起，肿瘤持续分泌过量生长激素，刺激肝脏等组织产生胰岛素样生长因子-1，进而驱动骨骼与软组织异常生长。

2、与成人差异：儿童骨骺尚未闭合，过量生长激素主要表现为线性生长加速，即身高明显高于同龄人，而成人骨骺已闭合，才表现为手足与面容增大。

3、罕见程度：根据中国垂体腺瘤协作组2021年发布的《中国肢端肥大症诊治指南》，儿童及青少年肢端肥大症占全部肢端肥大症的比例不足百分之五。

儿童肢端肥大症的主要表现

1、身高异常：身高持续超过同年龄同性别儿童生长曲线的第九十七百分位，或年生长速度超过每年十厘米。

2、面容改变：前额突出、下颌前突、牙齿排列稀疏、鼻翼增宽。

3、手足增大：鞋码与手套尺寸在短期内快速增加，与身高增长不成比例。

4、代谢异常：可出现多饮多尿、血糖升高、血压升高。

5、颅内压迫：头痛、视力下降、视野缺损，提示肿瘤压迫视交叉。

诊断与鉴别要点

1、生化检测：口服葡萄糖耐量试验中生长激素不能被抑制至正常水平，胰岛素样生长因子-1高于同年龄同性别正常范围。

2、影像学检查：垂体磁共振成像可发现垂体占位性病变，是定位诊断的关键手段。

3、鉴别诊断：需与家族性高身材、体质性青春期提前、甲状腺功能亢进等导致生长过快的疾病区分。

4、第一手案例：北京协和医院内分泌科2022年报道一例七岁男性患儿，因身高增长过快就诊，最终经垂体磁共振成像确诊为生长激素腺瘤，接受手术后身高增速恢复正常。

处理原则与随访

1、手术切除：经鼻蝶窦垂体腺瘤切除术是主要治疗方式，由神经外科与内分泌科共同评估。

2、药物控制：对于手术不能完全切除或术后未缓解者，由内分泌科医生评估后决定是否使用生长抑素类似物等药物。

3、放射治疗：适用于手术与药物控制不佳的残留肿瘤，需由多学科团队讨论。

4、长期随访：每三至六个月复查生长激素、胰岛素样生长因子-1及垂体磁共振成像，监测身高、视力与代谢指标。

儿童肢端肥大症虽罕见，但身高增长过快伴面容与手足改变需及时至内分泌科评估，早期识别与干预对保护成年终身高及代谢功能具有重要意义。

常见问题

是。儿童可能发生肢端肥大症，但极为罕见，多由垂体生长激素腺瘤引起，表现为身高增长过快而非手足明显增大。

否。儿童骨骺未闭合，主要表现为身高异常加速；成人骨骺已闭合，才出现手足与面容增大。

是。若身高持续超过第九十七百分位或年生长速度超过十厘米，应至内分泌科检测生长激素与胰岛素样生长因子-1。

需结合口服葡萄糖耐量试验中生长激素不被抑制、胰岛素样生长因子-1升高及垂体磁共振成像发现占位，由内分泌科医生综合判断。

参考资料

[1] 中国垂体腺瘤协作组. 中国肢端肥大症诊治指南（2021版）. 中华医学杂志, 2021.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 肢端肥大症诊治专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[3] 北京协和医院内分泌科. 儿童生长激素腺瘤病例报道. 中华内分泌代谢杂志, 2022.