龚海红 主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.地中海贫血是一种遗传性血液病,主要由于珠蛋白链合成的缺陷引发红细胞异常。根据疾病的严重程度,分为α型和β型两种常见类型。
2.如果夫妻双方都是携带者,即为轻型或无症状携带者,那么每次怀孕时,孩子有25%的概率是健康的非携带者,50%的概率为携带者,25%的概率患有重度地中海贫血。
3.如果一方是患者而另一方是携带者,那么每次怀孕时,孩子有50%的概率为携带者,50%的概率为患者。
4.如果一方是患者而另一方是健康的非携带者,那么每次怀孕时,孩子全部为携带者。
5.在某些情况中,尤其是双方都是患者的情况下,孩子将100%患有重度型地中海贫血,通常表现出严重的健康问题。
对于希望生育的地中海贫血夫妇,建议进行婚前及孕前遗传咨询和检查,以评估风险并获得专业指导。