什么是预防性乳腺切除术

预防性乳腺切除术是指对尚未确诊乳腺癌、但携带高风险致病基因或具有显著家族史的人群，通过手术方式切除大部分乳腺组织，以降低未来发生乳腺癌的风险。该手术属于风险降低手段，并非治疗手段，也不能使风险降为零。

适用人群与评估条件

1、遗传基因突变携带者：携带特定致病性基因突变的人群，其终生乳腺癌发病风险可显著高于普通人群。以《中国乳腺癌筛查与早诊早治指南（2022）》引用的数据为例，普通女性终生乳腺癌风险约为3%至5%，而部分高风险基因突变携带者风险可上升至40%以上，具体风险因基因类型和家族史而异。

2、显著家族史人群：一级亲属中有多名乳腺癌或卵巢癌患者，或存在早发乳腺癌家族聚集现象，需经遗传咨询和风险评估后判断是否属于高危。

3、已接受遗传咨询与多学科评估者：手术决定需由乳腺外科、遗传咨询、心理科等多学科团队共同参与，确认获益大于手术风险后方可考虑。

4、不符合上述条件者：普通人群、仅因焦虑要求手术者，通常不建议实施该手术。

手术方式与风险降低幅度

1、双侧全乳切除术：切除双侧乳腺大部分腺体组织，保留或不保留乳头乳晕，风险降低幅度相对较大。文献报道，高风险基因突变携带者接受该手术后，乳腺癌发生风险可下降约90%至95%，但具体幅度因个体差异和手术方式不同而存在差别。

2、双侧全乳切除联合乳房重建：在切除腺体的同时进行自体组织或假体再造，兼顾外形与风险降低目的，需由整形外科与乳腺外科协作完成。

3、皮下腺体切除：保留乳头乳晕复合体，适用于部分符合条件的患者，但术后仍需对残余腺体进行随访监测。

手术不能解决的事项

1、风险并非归零：乳腺组织无法被100%切除，残余腺体仍有癌变可能，术后仍需定期随访。

2、不降低卵巢癌风险：部分高风险基因突变同时增加卵巢癌风险，乳腺切除不能替代卵巢相关风险管理。

3、不替代遗传咨询：手术前必须完成遗传咨询和风险评估，明确基因状态和家族史。

4、不适用于所有高危人群：是否手术需结合年龄、生育需求、合并疾病和心理状态综合判断。

术后随访与注意事项

1、术后随访：建议术后定期进行乳腺专科随访，包括临床体检和必要时的影像学检查，具体频率由主诊医生根据个体情况制定。

2、心理支持：术后可能出现身体形象改变、焦虑等心理问题，必要时接受心理科评估与干预。

3、生育与内分泌问题：手术本身不直接影响生育，但部分高风险人群可能同时面临卵巢功能相关风险管理，需与妇科、生殖科共同讨论。

4、乳房重建时机：重建可与切除同期进行，也可延期进行，需根据肿瘤风险、放化疗需求和个体意愿决定。

预防性乳腺切除术是高风险人群降低乳腺癌发病风险的手段之一，需经遗传咨询和多学科评估后个体化决策，术后仍需长期随访。该手术不适用于普通人群，也不能将风险降至零。

常见问题

否。该手术可显著降低高风险人群的乳腺癌发病风险，但乳腺组织无法被完全切除，残余腺体仍有癌变可能，术后仍需定期随访。

携带高风险致病基因突变、具有显著家族史，并经遗传咨询和多学科评估确认获益大于风险的人群，可考虑该手术。普通人群通常不建议。

否。预防性乳腺切除术用于尚未确诊乳腺癌的高风险人群，目的是降低发病风险；乳腺癌治疗手术用于已确诊患者，目的是切除病灶。

是。术后仍可能存在残余腺体，需按主诊医生制定的方案定期进行乳腺专科随访，包括临床体检和必要时的影像学检查。

参考资料

[1] 中国抗癌协会. 中国乳腺癌筛查与早诊早治指南（2022）

[2] 中华医学会外科学分会乳腺外科学组. 中国乳腺癌外科治疗指南

[3] 国家卫生健康委员会. 乳腺癌诊疗指南

[4] 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会. 乳腺癌遗传咨询与基因检测专家共识