脊膜膨出的临床表现有哪些

脊膜膨出最常见的临床表现是出生时脊柱中线部位出现囊性包块，可伴有下肢运动感觉障碍、大小便功能异常及脑积水相关表现。临床表现与病变节段、囊内容物及是否合并脊髓栓系密切相关，部分患儿早期仅表现为局部包块。

1、局部囊性包块：多数在出生时即可发现，位于脊柱中线，以腰骶部最为常见，包块大小不等，表面皮肤可正常，也可出现毛发增多、色素沉着、皮肤窦道或局部凹陷。囊壁菲薄时呈半透明状，哭闹或用力时包块张力增高。

2、下肢运动与感觉异常：病变累及腰骶段神经时，可出现单侧或双侧下肢肌力下降、足畸形、步态异常，以及痛温觉减退。症状轻重与神经受累程度相关，部分患儿出生时即可见明显足内翻或足外翻。

3、大小便功能障碍：表现为排尿困难、尿失禁、残余尿增多或反复泌尿系感染，排便困难或失禁亦可见。该类表现提示骶神经受累，需尽早评估膀胱与直肠功能。

4、脑积水相关表现：合并脑积水时可出现头围增大、前囟饱满、颅缝分离、呕吐及落日眼征。国内一项纳入多中心病例的研究显示，脊髓脊膜膨出患儿脑积水发生率可达百分之七十以上（中国出生缺陷监测中心，2018年）。

5、脊髓栓系与皮肤标志：腰骶部皮肤窦道、脂肪瘤、血管瘤、异常毛发丛常提示合并脊髓栓系，随生长发育可出现神经功能进行性恶化。《中国脊柱裂诊治专家共识》（中华医学会小儿外科学分会，2019年）指出，存在皮肤标志者应尽早行影像学评估。

6、其他伴随畸形：部分病例合并Chiari畸形、脊柱侧弯、髋关节脱位及泌尿系统畸形，需系统筛查。

不同病情阶段表现存在差异：新生儿期以局部包块和皮肤标志为主；婴幼儿期逐渐出现下肢及大小便异常；学龄期可因脊柱侧弯或步态问题就诊。病情稳定者以定期评估神经功能为主；出现神经功能进行性下降时需尽快就诊。

常见问题

否。下肢瘫痪程度取决于神经受累范围，部分患儿仅表现为轻度肌力下降或感觉减退，也有患儿出生时无明显下肢症状。

提示骶神经可能受累，需评估膀胱残余尿与泌尿系感染情况，并尽早进行尿动力学检查以明确功能状态。

是。异常毛发、色素沉着、皮肤窦道或凹陷属于隐性脊柱裂的皮肤标志，提示可能存在脊髓栓系，应行影像学检查。

是。脊髓脊膜膨出患儿合并脑积水较为常见，可表现为头围增大、前囟饱满、呕吐等，需定期测量头围并复查影像。

出生后发现脊柱中线包块或皮肤标志应尽快就诊；已确诊者若出现下肢无力加重、排尿困难或头围异常增大，需立即复诊。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 中国脊柱裂诊治专家共识. 中华小儿外科杂志, 2019.

[2] 中国出生缺陷监测中心. 中国出生缺陷监测年报. 2018.

[3] 国家卫生健康委员会. 出生缺陷防治核心信息. 人民卫生出版社.

[4] 中华医学会神经外科学分会. 先天性脊柱裂诊疗指南. 中华神经外科杂志.