于韶荣 主任医师
江苏省肿瘤医院 内科
1.外显子是基因中编码蛋白质的部分,当这些区域发生突变时,可能导致异常蛋白质的产生。这些异常蛋白质可能影响细胞的正常生长和分裂,从而促进癌症的发展。
2.在肺腺癌中,常见的外显子变异包括EGFR基因的第19和第21号外显子的突变。约有10-15%的非小细胞肺癌患者会出现这种类型的突变,这种变异通常使肿瘤对特定的靶向治疗药物敏感。
3.另一个常见的突变位点是KRAS基因,其中约30%的肺腺癌患者可能发生此类变异。这种突变通常与吸烟相关,并且与不同的治疗反应相关联。
4.ALK基因重排也是一种关键的变异形式,尽管发生率较低(约为5%),但对于某些靶向治疗药物非常有效。
通过识别这些外显子变异,医生可以更好地制定个性化的治疗方案,提高治疗效果和患者的生存率。在进行基因检测后,应综合考虑检测结果、患者的病史和其他医学检查结果,以选择最合适的治疗策略。
