如何应对肠癌胚系突变

2025-07-24
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刘燕文 主任医师

东南大学附属中大医院 肿瘤科

应对肠癌胚系突变主要包括遗传咨询、定期筛查和预防性措施。

1.遗传咨询:了解家族病史并进行遗传咨询是关键步骤。专业的遗传咨询可以帮助评估个人患病风险,并确定是否需要进一步的基因检测。

2.基因检测:通过基因检测确认胚系突变的存在,为制定个性化的监测和管理方案提供依据。这些检测通常会识别常见的与肠癌相关的突变,例如APC或MLH1基因突变。

3.定期筛查:针对有胚系突变的人群,建议提前开始并增加筛查的频率。结肠镜检查是最常用的筛查方法,能够有效发现早期病变。在某些情况下,可能每1-2年进行一次筛查。

4.预防性手术:对于高风险患者,预防性手术如结肠部分切除可能是降低癌症发生风险的选择之一。这种手术通常在详细评估后进行,以平衡风险和益处。

5.健康生活方式:坚持健康饮食,增加体力活动,避免吸烟和过量饮酒,都有助于降低肠癌的风险。高纤维食物和低脂饮食被认为可以起到保护作用。

综合考虑以上措施能有效管理肠癌胚系突变。通过遗传咨询、定期筛查和适当的生活方式调整,可以显著降低发病风险,提高早期诊断机会。

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