线粒体糖尿病如何查

沈赟 副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

线粒体糖尿病,也称为“mitochondrialdiabetesmellitus”,是由于线粒体DNA或氧化磷酸化系统基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。以下是线粒体糖尿病的诊断方法:

1.临床表现:线粒体糖尿病的患者通常在20岁以下发病,具有家族史,并且糖尿病治疗效果不佳,伴随着神经系统和心肌等多个器官的功能损害。

2.实验室检查:线粒体糖尿病患者血糖水平高,胰岛素抵抗以及乳酸酸中毒都是常见的实验室异常。此外,可以通过血、唾液或者尿液等多种方式收集样本进行线粒体DNA的检测,来确认线粒体基因突变。

如果怀疑自己或者家人患有线粒体糖尿病,请尽快咨询医生进行确诊和治疗。