张晓文 副主任医师
东南大学附属中大医院 泌尿外科
1.枫糖浆尿症是一种相对罕见的遗传病,其发病率大约为1/185,000。在某些特定人群中,这一比例可能会更高。
2.这一疾病通常在婴儿期即表现出症状,包括烦躁不安、食欲不振以及呕吐。随着病情发展,会出现神经系统症状,如痉挛甚至昏迷。
3.诊断通常通过新生儿筛查实现,以便及早发现和治疗。确诊需要进行血液和尿液的详细分析,检测异常氨基酸水平。
4.治疗主要依靠饮食管理,即终身限制摄入含有上述氨基酸的食物,必要时补充特殊配方的氨基酸。
如果尿液带有奶味或其他异常气味,及时就医进行检查是十分重要的,因为这可能提示潜在的代谢性疾病或其他健康问题。