软骨肉瘤临床表现

软骨肉瘤临床表现以局部疼痛与可触及的骨性肿块最为常见，疼痛常呈持续性且夜间加重，肿块生长缓慢但可逐渐增大，部分病例因病理性骨折或神经压迫症状而就诊。

1、疼痛特点：疼痛是软骨肉瘤最常见的首发症状，约70%至80%的患者在确诊前即有局部疼痛，早期多为间歇性钝痛，随肿瘤增大转为持续性，夜间痛较为明显，普通止痛措施难以缓解。疼痛部位与肿瘤所在骨骼一致，骨盆、股骨近端、肱骨近端及肋骨为高发区域。

2、肿块特征：约60%至70%的患者可触及局部肿块，质地坚硬，边界不清，与深部骨组织固定，表面皮肤温度可升高，浅表静脉怒张在体积较大肿瘤中可见。肿块生长速度通常缓慢，若短期内迅速增大需警惕去分化软骨肉瘤可能。

3、病理性骨折：约10%至15%的患者以病理性骨折为首发表现，多见于股骨或肱骨近端，轻微外力即可导致骨折，骨折后疼痛剧烈且局部畸形明显。此类骨折往往提示肿瘤已破坏骨皮质，需进一步影像学评估。

4、神经压迫症状：骨盆或脊柱部位的软骨肉瘤可压迫坐骨神经、骶神经根或脊髓，表现为下肢放射性疼痛、麻木、肌力下降，严重者可出现大小便功能障碍。脊柱软骨肉瘤压迫脊髓时，约5%至10%的患者出现进行性截瘫。

5、关节功能障碍：肿瘤靠近关节时，可导致关节活动受限、僵硬，膝关节或髋关节受累时行走困难，被动活动可诱发疼痛。关节积液并非典型表现，若出现需排除其他病变。

6、全身症状：软骨肉瘤较少引起全身消耗症状，体重下降、发热、贫血在普通型软骨肉瘤中罕见，若出现需考虑去分化型或转移可能。肺转移是主要远处转移途径，晚期可出现咳嗽、咯血、呼吸困难。

依据美国癌症联合委员会2017年发布的第8版分期系统，软骨肉瘤的组织学分级与肿瘤大小、转移情况共同决定分期，低级别者预后较好，高级别者转移风险明显升高。国内多中心统计显示，软骨肉瘤占原发性骨肿瘤的约10%至15%，占恶性骨肿瘤的约20%至27%，发病高峰年龄为40至60岁，男性略多于女性。

软骨肉瘤早期表现缺乏特异性，疼痛与肿块并存时应尽早完成影像学检查，X线可见溶骨性破坏伴点状钙化，磁共振成像可明确软组织侵犯范围。确诊依赖病理活检，避免在未明确诊断前进行刮除或切除，以防肿瘤播散。

常见问题

否。约20%至30%的患者早期无疼痛，仅表现为无痛性肿块，直至肿瘤增大或发生病理性骨折才被发现。

质地坚硬，边界不清，与深部骨组织固定，表面皮肤温度可升高，浅表静脉怒张在较大肿瘤中可见。

是。脊柱或骨盆软骨肉瘤压迫脊髓或神经根时，约5%至10%的患者可出现进行性截瘫或大小便功能障碍。

是。肺转移是软骨肉瘤主要远处转移途径，晚期可出现咳嗽、咯血、呼吸困难，高级别肿瘤转移风险更高。

参考资料

[1] 美国癌症联合委员会. 软组织与骨肿瘤分期系统. 第8版. 2017.

[2] 中华医学会骨科学分会骨肿瘤学组. 中国软骨肉瘤诊疗专家共识. 中华骨科杂志. 2020.

[3] 世界卫生组织. 软组织和骨肿瘤分类. 第5版. 2020.