魏琼 主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
内分泌疾病涵盖范围广泛,主要包括下丘脑-垂体疾病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、胰岛疾病、甲状旁腺疾病及多发性内分泌腺瘤病等。这些疾病涉及激素分泌异常或靶器官反应障碍,导致全身代谢紊乱。
下丘脑与垂体是内分泌系统的中枢调控器官。常见疾病包括:1)垂体前叶功能减退症,如席汉综合征,可导致生长激素、促甲状腺激素等分泌不足;2)垂体瘤,如泌乳素瘤引起高泌乳素血症;3)尿崩症,因抗利尿激素缺乏或肾脏不敏感,表现为多尿、烦渴;4)库欣病,因促肾上腺皮质激素过度分泌,引发皮质醇增多症。这些疾病可影响生长发育、生殖功能及代谢调节。
甲状腺分泌甲状腺激素,调控机体代谢率。主要类型包括:1)甲状腺功能亢进症,如格雷夫斯病,典型症状为心悸、消瘦、手抖;2)甲状腺功能减退症,如桥本甲状腺炎,表现为乏力、畏寒、黏液性水肿;3)甲状腺结节,需鉴别良恶性,恶性结节多为甲状腺癌;4)甲状腺炎,如亚急性甲状腺炎,常伴颈部疼痛和发热。甲状腺疾病发病率较高,女性多于男性。
肾上腺皮质和髓质分别分泌糖皮质激素、盐皮质激素及儿茶酚胺。常见疾病有:1)库欣综合征,因皮质醇过多导致向心性肥胖、紫纹;2)原发性醛固酮增多症,引起高血压、低血钾;3)肾上腺皮质功能减退症(艾迪生病),表现为皮肤色素沉着、低血压;4)嗜铬细胞瘤,分泌儿茶酚胺,引发阵发性高血压、头痛。肾上腺疾病可导致严重的代谢和心血管并发症。
性腺包括睾丸和卵巢,分泌性激素调控生殖功能。主要问题有:1)性早熟,指女孩8岁前、男孩9岁前出现第二性征;2)性腺功能减退症,如克氏综合征(男性染色体异常)或特纳综合征(女性);3)多囊卵巢综合征,表现为月经稀发、高雄激素血症;4)更年期综合征,因雌激素下降导致潮热、情绪波动。性腺疾病影响生育能力和生活质量。
胰岛β细胞分泌胰岛素,α细胞分泌胰高血糖素。核心疾病为:1)1型糖尿病,因自身免疫破坏β细胞,需终身胰岛素治疗;2)2型糖尿病,因胰岛素抵抗和分泌不足,占糖尿病90%以上;3)妊娠期糖尿病,孕期出现高血糖;4)低血糖症,如胰岛素瘤引起反复发作性低血糖。糖尿病是全球流行性慢性病,需严格管理血糖。
甲状旁腺调节钙磷代谢。常见疾病:1)原发性甲状旁腺功能亢进症,因腺瘤或增生导致高钙血症,引发肾结石、骨质疏松;2)甲状旁腺功能减退症,多因手术损伤,表现为低钙抽搐。血钙水平异常可影响神经肌肉兴奋性。
这是一种遗传性综合征,包括MEN1型(甲状旁腺、胰腺、垂体肿瘤)和MEN2型(甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤)。需定期筛查相关激素水平。
内分泌疾病种类繁多,涉及全身多个器官系统。诊断依赖激素测定、影像学检查和功能试验。治疗包括药物替代、手术切除及生活方式干预。若出现不明原因的体重变化、情绪波动、血压异常或代谢紊乱,应及时就医,避免延误病情。
