什么是膀胱癌FISH试验

膀胱癌FISH试验是一种通过检测尿液中脱落细胞染色体异常来辅助诊断膀胱癌的无创分子检测方法，常与尿脱落细胞学检查联合应用，适用于血尿待查及膀胱癌术后复发监测人群。

检测原理与目标染色体

• 检测原理：FISH即荧光原位杂交，利用荧光标记的核酸探针与细胞染色体特定区域结合，在荧光显微镜下计数信号点，判断是否存在染色体数目或结构异常。
• 常用探针组合：国内多采用针对3号、7号、17号染色体着丝粒及9号染色体p16基因位点的四色探针组合，覆盖膀胱癌常见的染色体畸变区域。
• 结果判读：每例样本通常计数不少于100个细胞，若异常细胞比例超过既定阈值，则报告为阳性。

临床价值与适用人群

• 无创性：仅需留取自然排尿标本，无需膀胱镜等侵入性操作，患者接受度高。
• 灵敏度优势：在高级别膀胱癌中，FISH检测灵敏度可达70%至86%，明显高于传统尿脱落细胞学的30%至50%（数据来源：中华医学会泌尿外科学分会《膀胱癌诊断治疗指南》2019年版）。
• 适用人群：无痛性血尿患者、膀胱癌术后随访者、膀胱镜检查不耐受者，可作为辅助评估手段。
• 局限性：低级别膀胱癌灵敏度相对偏低，且泌尿系感染、结石、近期膀胱灌注治疗可能导致假阳性。

操作流程

• 留尿：采集晨起第二次排尿的中段尿，量约50毫升，2小时内送检。
• 细胞处理：实验室离心、固定、制片，进行探针杂交。
• 阅片：荧光显微镜下由经过培训的技术人员计数并出具报告。
• 报告周期：通常3至7个工作日。

结果解读要点

• 阳性：提示存在膀胱癌可能性，需进一步行膀胱镜检查及活检明确诊断。
• 阴性：不能完全排除膀胱癌，尤其低级别肿瘤，仍需结合膀胱镜等检查综合判断。
• 动态监测：术后定期复查FISH，若由阴性转为阳性，提示复发风险升高，应缩短复查间隔。

与其他检查的关系

• 膀胱镜：仍是膀胱癌诊断的金标准，FISH不能替代膀胱镜。
• 尿脱落细胞学：FISH灵敏度更高，两者可互补。
• 影像学：CT尿路造影用于评估上尿路情况，与FISH互为补充。

膀胱癌FISH试验是辅助诊断与随访的分子工具，不能单独作为确诊依据，结果须由泌尿外科医师结合膀胱镜及病理综合判断。

常见问题

否。FISH试验仅作为辅助诊断手段，确诊仍需依靠膀胱镜检查及组织病理学活检，阳性结果提示需进一步检查。

否。泌尿系感染、结石、近期膀胱灌注治疗等均可导致假阳性，需结合膀胱镜及影像学综合评估。

否。低级别膀胱癌灵敏度偏低，阴性结果不能完全排除肿瘤，仍需结合膀胱镜等检查综合判断。

无痛性血尿待查者、膀胱癌术后随访者、膀胱镜检查不耐受者，可作为辅助评估手段，具体由泌尿外科医师决定。

留取晨起第二次排尿的中段尿约50毫升，2小时内送检，无需膀胱镜等侵入性操作，患者接受度较高。

参考资料

[1] 中华医学会泌尿外科学分会. 膀胱癌诊断治疗指南（2019年版）. 中华泌尿外科杂志, 2019.

[2] 国家卫生健康委员会. 膀胱癌诊疗规范（2018年版）. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[3] 那彦群, 叶章群, 孙颖浩, 等. 中国泌尿外科疾病诊断治疗指南. 北京: 人民卫生出版社, 2014.

[4] 吴阶平. 吴阶平泌尿外科学. 济南: 山东科学技术出版社, 2004.