叶酸代谢基因677C/T检测阳性的含义

2025-09-30
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武建海 副主任医师

江苏省中医院 营养科

叶酸代谢基因677C/T检测阳性通常意味着个体携带了一种特定的MTHFR基因突变,这可能会影响叶酸的代谢和同型半胱氨酸的水平。

1.MTHFR基因在叶酸代谢中起重要作用,其编码的酶参与将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸,这是叶酸代谢的关键步骤。

2.677C/T突变指的是MTHFR基因第677位的碱基由胞嘧啶变为胸腺嘧啶,导致酶活性降低。研究表明,携带677TT基因型的人群其酶活性可能下降约70%,而CT基因型则下降约35%。

3.酶活性降低可能导致体内同型半胱氨酸水平升高,这与心血管疾病风险增加、神经管缺陷等健康问题有关。

4.检测阳性并不一定代表着会出现上述健康问题,但提示对叶酸的需求量可能增加,因此需要在饮食中增加叶酸的摄入或通过补充剂维持正常水平。

对于携带MTHFR677C/T突变的人群,在日常生活中应注意均衡饮食,加强富含叶酸食物的摄入,如绿色蔬菜、豆类、坚果等,以帮助维持正常的代谢功能。

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