龚海红 主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.面部特征:鸟面综合症的患者通常具有特殊的面部特征,包括突出的鼻梁、小而尖的下巴、窄小的脸颊等。这些特征使得面部看起来形似鸟类,因此得名。
2.生长发育迟缓:患者往往在出生时就表现出体重、身高低于正常平均水平,并且随着年龄增长,这种生长迟缓的情况可能会持续存在。
3.发育障碍:除了身体上的影响,患有鸟面综合症的个体可能还会出现智力发育障碍,需要进行特殊教育和支持以帮助其适应日常生活。
4.其他健康问题:一些患者可能伴有一系列其他健康问题,如免疫系统功能减退、骨骼异常、心脏缺陷和视听障碍等,具体症状因人而异。
鸟面综合症是一种复杂的遗传病,其表现多样且严重程度不同。对于怀疑该病的儿童,早期诊断和干预非常重要,以便提供相应的医疗和教育支持。由于其遗传性质,携带该病基因的家庭可能需要接受遗传咨询以了解相关风险和选择。