小儿肝母细胞瘤是什么病

小儿肝母细胞瘤是婴幼儿期最常见的肝脏恶性胚胎性肿瘤，起源于肝脏原始胚胎细胞，多见于3岁以下儿童，早期发现并接受规范化综合治疗可获得较好预后。

疾病本质与起源

1、起源细胞：肝母细胞瘤起源于肝脏胚胎发育过程中的原始肝母细胞，属于胚胎性恶性肿瘤，与成人肝细胞癌在发病机制上存在本质区别。

2、好发年龄：约90%的病例在5岁以内发病，发病高峰集中在6个月至3岁之间，3岁以下患儿占比超过80%。

3、性别差异：男性患儿略多于女性，男女比例约为1.5比1至2比1。

流行病学数据

• 肝母细胞瘤在儿童恶性实体肿瘤中占比约1%，在儿童肝脏肿瘤中占比约80%。
• 据中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会统计，中国每年新发肝母细胞瘤病例约300至500例。
• 美国国立癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库2015年至2019年数据显示，肝母细胞瘤5年生存率已从20世纪70年代的约35%提升至目前的约75%至80%。

主要临床表现

1、腹部包块：最常见首发表现，多为无痛性腹部肿块，家长在洗澡或换衣时偶然发现。

2、腹胀与食欲下降：肿瘤增大压迫周围脏器，导致进食减少、体重不增或下降。

3、黄疸：部分患儿因肿瘤压迫胆道出现皮肤巩膜黄染，发生率约10%至15%。

4、发热与贫血：肿瘤坏死吸收可引起不明原因发热，长期消耗可导致贫血。

5、远处转移症状：约10%至20%患儿确诊时已发生肺转移，可出现咳嗽、气促等表现。

诊断与治疗原则

1、影像学检查：腹部超声为首选筛查手段，增强CT或磁共振成像可明确肿瘤范围及与周围血管关系。

2、血清甲胎蛋白检测：约90%以上患儿甲胎蛋白显著升高，可作为诊断和疗效监测的重要指标。

3、病理活检：通过穿刺或手术标本进行组织病理学检查，是确诊的金标准。

4、治疗模式：采用手术切除联合化疗的综合方案。国际儿童肝肿瘤协作组指南推荐，可切除病例先行手术切除，术后辅以化疗；不可切除病例先行新辅助化疗，待肿瘤缩小后再评估手术时机。

5、预后因素：完整切除肿瘤、甲胎蛋白下降至正常水平、无远处转移者预后较好。根据国际儿童肝肿瘤协作组分期，Ⅰ期患儿5年生存率可达90%以上，Ⅳ期则降至约40%至50%。

术后随访要点

• 术后前2年每3个月复查甲胎蛋白和腹部超声。
• 第3至5年每6个月复查一次。
• 5年以后每年复查一次，持续至成年。
• 病情稳定者按上述间隔执行；调整治疗方案期间需根据医嘱增加复查频率。

常见问题

否。绝大多数肝母细胞瘤为散发性，与遗传性基因突变关系不明确，仅极少数病例与家族性腺瘤性息肉病等遗传综合征相关。

是。早期发现并接受手术联合化疗的规范治疗，Ⅰ期患儿5年生存率可达90%以上，总体5年生存率约75%至80%。

两者起源不同。肝母细胞瘤源于胚胎性肝母细胞，多见于3岁以下儿童；成人肝癌多源于肝细胞，常与肝硬化、肝炎病毒感染相关。

需完成腹部增强CT或磁共振成像、血清甲胎蛋白检测、胸部CT排除肺转移，并通过病理活检确诊，必要时行全身骨扫描。

参考资料

[1] 中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会. 儿童肝母细胞瘤诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2019.

[2] 国际儿童肝肿瘤协作组. 儿童肝母细胞瘤治疗指南. 2017.

[3] 美国国立癌症研究所. 监测、流行病学和最终结果数据库儿童肝母细胞瘤生存分析. 2022.

[4] 中华医学会小儿外科学分会. 儿童肝脏肿瘤诊断与治疗指南. 2020.