如何进行乳腺癌多基因监测

2025-06-04
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邓荣 副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

乳腺癌多基因监测是一项通过检测多个基因突变或变异来评估乳腺癌风险的技术。这项监测可以帮助识别遗传易感性和指导个性化预防策略。

乳腺癌的多基因检测通常包括BRCA1和BRCA2等常见高风险基因。研究表明,这些基因突变分别与高达70%和45%的乳腺癌终生风险相关。

除了高风险基因外,还会检测其他中低风险基因,例如PALB2、ATM和CHEK2。这些基因的突变可能增加乳腺癌风险,虽然风险程度较低,但在家族史背景下仍具有重要意义。

再次,一些检测方法采用下一代测序技术,能够同时分析多个基因,从而提高检测效率和准确性。这种技术可以识别细微的基因变异,有助于全面评估乳腺癌风险。

乳腺癌多基因监测结果需要结合临床表现、家族史和其它风险因素综合分析,以制定适合的预防和管理方案。这可能包括定期筛查、生活方式调整以及在极端情况下的预防性手术。

乳腺癌多基因监测提供了深入了解个体乳腺癌风险的机会,有助于早期干预及精准医疗。进行检测时需在专业医疗团队指导下,根据个人情况选择合适的方案。

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