邓荣 副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
乳腺癌的多基因检测通常包括BRCA1和BRCA2等常见高风险基因。研究表明,这些基因突变分别与高达70%和45%的乳腺癌终生风险相关。
除了高风险基因外,还会检测其他中低风险基因,例如PALB2、ATM和CHEK2。这些基因的突变可能增加乳腺癌风险,虽然风险程度较低,但在家族史背景下仍具有重要意义。
再次,一些检测方法采用下一代测序技术,能够同时分析多个基因,从而提高检测效率和准确性。这种技术可以识别细微的基因变异,有助于全面评估乳腺癌风险。
乳腺癌多基因监测结果需要结合临床表现、家族史和其它风险因素综合分析,以制定适合的预防和管理方案。这可能包括定期筛查、生活方式调整以及在极端情况下的预防性手术。
乳腺癌多基因监测提供了深入了解个体乳腺癌风险的机会,有助于早期干预及精准医疗。进行检测时需在专业医疗团队指导下,根据个人情况选择合适的方案。