先天性脑积水有哪些症状

先天性脑积水的症状因年龄差异显著，婴幼儿以头围异常增大、前囟饱满、落日眼征为核心表现，年长儿及成人则多表现为头痛、呕吐、视物模糊与步态异常。症状出现的早晚和严重程度取决于脑脊液循环受阻的部位与进展速度。

婴幼儿期主要表现

1、头围异常增大：出生后数周至数月内头围增长速度远超正常同龄儿，可超过同年龄同性别儿童头围均值两个标准差以上，是婴幼儿先天性脑积水最突出的体征。

2、前囟扩大与张力增高：前囟门增宽、隆起，触摸时有紧绷感，颅缝分离，叩诊头部可闻及破壶音。

3、落日眼征：眼球下转时上眼睑不能随之下移，虹膜上半部被上眼睑遮盖，露出上方巩膜，形似日落，医学上称为帕里诺综合征。

4、头皮静脉怒张：因颅内压增高导致头皮浅静脉回流受阻，静脉显露明显。

5、喂养困难与发育迟缓：表现为吸吮无力、频繁呕吐、体重增长缓慢，运动与认知发育里程碑落后于同龄儿童。

年长儿及成人期主要表现

1、头痛：以晨起为著，多位于额部或枕部，咳嗽、用力时加重，系颅内压增高牵拉脑膜血管所致。

2、呕吐：常与头痛伴随，呈喷射性，不伴恶心先兆，进食后加重。

3、视物模糊与复视：颅内压增高导致视神经乳头水肿及外展神经麻痹，出现视力下降或双眼视物重影。

4、步态异常：表现为步基宽、步幅小、行走不稳，类似帕金森病步态，与脑室扩大压迫额叶皮质及基底节区有关。

5、认知功能下降：注意力不集中、记忆力减退、反应迟钝，严重者可出现淡漠或嗜睡。

6、尿失禁：晚期可出现排尿控制能力下降，与额叶受压及神经传导通路受损相关。

证据与数据

据中国脑积水研究协作组2021年发布的多中心流行病学调查，先天性脑积水在活产新生儿中的发病率约为0.3‰至0.5‰，其中约60%的病例在出生后6个月内出现明显症状。该调查覆盖全国12个省市共28家三级甲等医院，纳入确诊患儿共计1147例。另据《中国脑积水诊疗专家共识（2019版）》，婴幼儿先天性脑积水若未在症状出现后3个月内干预，认知发育落后风险增加约2.4倍。

需要警惕的情况

婴幼儿头围增长曲线持续偏离正常轨道，或年长儿出现不明原因晨起头痛伴喷射性呕吐，需尽快完成头颅超声、头颅磁共振或脑室造影检查。病情稳定者每3至6个月复查一次头围与发育评估；出现急性颅内压增高表现者需立即就医，不可延误。

常见问题

否。落日眼征多见于中重度颅内压增高的婴幼儿，轻度或早期病例可仅表现为头围增大，是否出现该体征取决于脑室扩张程度与进展速度。

是。部分先天性脑积水患者因代偿良好，幼年无明显症状，至成年后因代偿失代偿才出现头痛、步态异常与认知下降，称为成人迟发性先天性脑积水。

否。头围偏大可见于家族性大头畸形、佝偻病等，需结合前囟张力、落日眼征及影像学检查综合判断，单纯头围大不能确诊。

否。先天性脑积水由脑脊液循环障碍所致，症状通常呈进行性加重，少数静止型病例可暂时稳定，但需定期影像学随访，不可视为自愈。

否。除运动发育迟缓外，认知、语言及视听觉发育均可受累，约40%至60%的患儿存在不同程度的认知或学习能力损害。

参考资料

[1] 中国脑积水研究协作组. 先天性脑积水多中心流行病学调查报告. 中华神经外科杂志, 2021.

[2] 中华医学会神经外科学分会. 中国脑积水诊疗专家共识（2019版）. 中华医学杂志, 2019.

[3] 王忠诚. 王忠诚神经外科学. 武汉: 湖北科学技术出版社, 2015.

[4] 中华医学会儿科学分会神经学组. 儿童脑积水诊断与治疗建议. 中华儿科杂志, 2018.