史煜 副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
1.先天性眼球震颤通常在出生或婴儿期就开始出现,其特征是无法自控的眼球快速摆动。
2.眼球震颤有时与其他遗传性综合征相伴,如阿尔斯特罗姆综合征和巴登-魏德曼综合征。
3.至少25%的病例显示出显性遗传模式,即一个受影响的亲代可将该特征传给下一代。某些病例也可能通过隐性基因遗传。
4.病变与多个基因有关,其中包括FRMD7基因的突变,被认为是X连锁遗传形式的常见原因之一。
由于这种疾病可能对视觉功能产生影响,患有先天性眼球震颤的个体应接受全面的眼科评估。了解家族病史对于判断潜在的遗传风险具有重要作用。
