头-面血管瘤综合征有哪些症状

头-面血管瘤综合征的典型症状集中在面部、眼部与神经系统三个方面，三者可同时或先后出现。面部三叉神经分布区出现葡萄酒色斑是核心表现，眼压升高与癫痫发作也较常见，部分患者伴随智力与运动发育落后。

面部表现

1、葡萄酒色斑：出生时即可见，呈暗红或紫红色，多沿三叉神经第一支即眼支分布，也可累及第二支上颌支区域，压之褪色，随年龄增长颜色可加深并出现皮肤增厚。

2、分布特点：病灶多位于单侧，不超过面部中线，累及额部、眼睑周围及颞部者更易合并眼部与神经系统异常。

眼部表现

3、青光眼：约30%至70%的患者出现眼压升高，其中婴幼儿型多在出生后早期发病，成人型可在成年后逐渐显现，表现为眼球增大、畏光、流泪及视力下降。

4、脉络膜血管瘤：眼底检查可见橘红色隆起病灶，可导致渗出性视网膜脱离，进而损害视功能。

5、结膜与巩膜血管扩张：部分患者可见眼白区域血管迂曲扩张，与面部血管斑同侧分布。

神经系统表现

6、癫痫发作：约75%至90%的患者出现癫痫，多在1岁以内起病，可为局灶性运动发作或全身强直阵挛发作，发作频率随年龄变化。

7、偏瘫与偏身萎缩：病灶对侧肢体可出现肌力下降、活动减少，部分患者随病程出现肢体变细。

8、智力与认知障碍：约50%至60%的患者存在不同程度智力发育落后，癫痫起病早、发作难以控制者更明显。

9、头痛与卒中样发作：部分患者出现反复头痛，少数发生急性偏瘫样发作，需与脑血管事件鉴别。

一项发表于《中华神经科杂志》2021年的多中心研究纳入214例患者，结果显示面部血管斑累及眼睑者青光眼发生率为58.3%，未累及眼睑者为21.7%，提示病灶范围与眼部并发症相关。该病诊断需结合头颅磁共振成像与脑电图，软脑膜血管瘤在增强扫描中可呈条带状强化。

该病症状组合存在个体差异，面部血管斑面积大、累及眼睑及前额者，眼部与神经系统受累风险更高；仅累及下颌区域者，颅内病变概率相对较低。病情稳定者按医嘱定期复查眼压与脑电图；出现新发抽搐、视力骤降或肢体无力时需及时就诊。

常见问题

否。约75%至90%的患者出现癫痫，仍有部分患者终身无抽搐发作，是否出现与颅内软脑膜血管瘤范围相关。

否。该斑出生时即存在，随年龄增长颜色可加深、皮肤可增厚，不会自行消退，需由专科医生评估是否干预。

是。眼压升高在该病中常见，尤其血管斑累及眼睑者，应定期测量眼压并进行眼底检查。

部分患者会。约50%至60%存在不同程度智力发育落后，癫痫起病早且难以控制者风险更高，需早期评估与干预。

参考资料

[1] 中华医学会神经病学分会. 脑面血管瘤病诊断与治疗中国专家共识. 中华神经科杂志, 2021.

[2] 中华医学会眼科学分会青光眼学组. 中国青光眼指南. 中华眼科杂志, 2020.

[3] 沈晓明, 王卫平. 儿科学. 北京: 人民卫生出版社.

[4] 吴江, 贾建平. 神经病学. 北京: 人民卫生出版社.