新生儿甲减的病因有哪些

新生儿甲减最常见的病因是甲状腺发育不良，约占所有永久性病例的80%以上；其次为甲状腺激素合成障碍与下丘脑-垂体病变，暂时性因素也不可忽视。

病因分类与占比

1、甲状腺发育不良：包括甲状腺缺如、异位甲状腺和甲状腺发育不全，是永久性先天性甲减最主要的病因。意大利一项纳入多中心新生儿筛查数据的研究显示，甲状腺发育不良在永久性先天性甲减中占比约80%（Olivieri等，2013年，发表于《临床内分泌与代谢杂志》）。

2、甲状腺激素合成障碍：甲状腺位置正常但激素生成不足，涉及碘转运、甲状腺球蛋白合成、甲状腺过氧化物酶功能等环节的先天缺陷，约占永久性病例的10%至15%。

3、下丘脑-垂体性甲减：因促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足导致，约占先天性甲减的5%左右，常伴随其他垂体激素缺乏。

4、暂时性甲减：由母体抗甲状腺抗体经胎盘传递、碘摄入过量或不足、早产等因素引起，甲状腺功能可在数周至数月内自行恢复。美国甲状腺协会2014年发布的《先天性甲状腺功能减退症指南》指出，暂时性甲减在新生儿筛查阳性病例中占相当比例，需在生后3岁内重新评估以区分永久性与暂时性。

5、中枢性甲减：病变位于下丘脑或垂体，促甲状腺激素水平不升高甚至降低，筛查时促甲状腺激素可能正常，需结合游离甲状腺素判断。

6、碘相关因素：妊娠期碘缺乏或碘过量均可影响胎儿甲状腺功能，我国自实施食盐加碘政策后，碘缺乏所致新生儿甲减已明显减少，但碘过量问题在部分沿海地区仍需关注。

需要留意的临床线索

新生儿甲减早期表现缺乏特异性，常见表现包括黄疸消退延迟、便秘、喂养困难、哭声嘶哑、前囟增大等。我国新生儿疾病筛查中心普遍在生后72小时至7天内采集足跟血检测促甲状腺激素，筛查阳性者需在2周内复查甲状腺功能以明确诊断。诊断明确后应尽早开始左甲状腺素替代治疗，治疗启动时间与神经发育预后密切相关。

核心提示

病因判断依赖甲状腺功能检测、甲状腺超声及核素显像等检查综合评估，暂时性病例需在3岁后重新评估甲状腺功能，以确定是否需要终身替代治疗。

常见问题

部分是。甲状腺激素合成障碍多为常染色体隐性遗传，甲状腺发育不良多数为散发性，仅少数与基因突变相关。

多数不能根治，但早期规范替代治疗可使患儿体格和智力发育接近正常水平，治疗启动越早预后越好。

否。筛查正常者通常无需常规复查，但若后续出现生长迟缓、便秘等表现，应再次评估甲状腺功能。

否。母体甲减本身不直接导致新生儿永久性甲减，但母体抗甲状腺抗体可经胎盘传递引起暂时性甲减。

不一定。暂时性甲减可在数周至数月内恢复，永久性甲减需终身替代治疗，需在3岁后重新评估确定。

参考资料

[1] Olivieri A, et al. The Italian National Register of Infants with Congenital Hypothyroidism. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2013.

[2] American Thyroid Association. Guidelines for the Treatment of Congenital Hypothyroidism, 2014.

[3] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减退症诊治共识. 中华儿科杂志.

[4] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法.