胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.腓骨肌萎缩症,又称夏科-玛丽-图斯病,是一种常染色体显性遗传病。约有50%的概率从父母一方遗传。
2.主要的临床表现包括足部和小腿肌肉无力、萎缩,最早期症状通常出现在儿童晚期或青少年早期。一些患者可能会出现步态异常,比如脚掌下垂。
3.病情进展缓慢,但随着时间推移,症状可能扩展到手和前臂。严重病例还可能影响到呼吸肌肉。
4.治疗方法以对症治疗为主,包括物理治疗、矫正装置和药物管理。目前没有治愈方法,但通过综合管理可以改善生活质量。
腓骨肌萎缩症的诊断需要结合家族史、临床表现以及电生理检查等多方面因素,确诊后建议进行遗传咨询。