粘多糖代谢障碍的并发症有哪些

2024-09-11
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:粘多糖代谢障碍是一组由基因突变引起的代谢疾病,会导致一系列严重并发症。该类病症主要影响身体的多个系统。

1.骨骼和关节问题:患者常出现骨骼畸形、身材矮小、关节僵硬及关节疼痛。这些问题会显著影响活动能力,导致生活质量下降。

2.呼吸系统问题:粘多糖代谢障碍可能导致呼吸道阻塞、呼吸困难和反复的呼吸道感染。一些患者还会出现睡眠呼吸暂停综合征。

3.心血管问题:心脏瓣膜病变、心肌肥大和高血压是常见的心血管并发症,可能增加心脏衰竭的风险。

4.中枢神经系统问题:认知功能下降、行为问题、癫痫和脑积水等中枢神经系统的并发症较为普遍。这些问题会严重影响日常生活能力。

5.眼部和耳部问题:视力减退、青光眼、白内障以及听力损失也是常见的并发症。这些感官问题进一步限制了患者的沟通和环境互动能力。

6.消化系统问题:肝脾肿大、腹胀和便秘等消化系统的并发症也较常见,这些问题可能影响营养吸收和身体健康。

粘多糖代谢障碍引起的这些并发症对患者的生活质量有重大影响,早期诊断和综合治疗至关重要。

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