小儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症有哪些症状

小儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症的症状因受累器官和范围不同而差异较大，可表现为局部皮疹、骨痛、耳流脓、多饮多尿或发热贫血等。该病可累及皮肤、骨骼、垂体、肝脾、肺及骨髓，症状组合具有提示意义。

症状按受累部位分类

1、皮肤症状：约50%的患儿出现皮疹，多见于头皮、耳后、躯干和皮肤皱褶处，形态类似湿疹或脂溢性皮炎，可伴有脱屑或结痂，部分皮疹中央破溃形成溃疡。皮疹常反复发作，按湿疹治疗无效时需考虑本病。依据北京儿童医院2020年发布的单中心回顾性研究，皮肤受累在1岁以下患儿中比例更高。

2、骨骼症状：约80%的患儿存在骨损害，表现为局部骨痛、肿胀或触及包块，颅骨最常受累，可见头顶部柔软隆起，按压有疼痛感。长骨、肋骨和脊柱也可受累，脊柱病变可导致颈部僵硬或脊柱侧弯。骨痛常为持续性，夜间加重，活动后不缓解。

3、耳部症状：颞骨乳突受累时可出现耳流脓、耳后肿胀、外耳道肉芽组织增生，易被误诊为中耳炎。耳部症状常为单侧，抗感染治疗效果不佳，反复发作超过4周需警惕本病。

4、内分泌症状：垂体受累时可出现中枢性尿崩症，表现为多饮、多尿、夜间遗尿，每日饮水量和尿量明显增加。生长激素缺乏可导致生长迟缓，年生长速度低于5厘米。部分患儿出现性早熟或青春期延迟。

5、肝脾及淋巴结症状：肝脏受累表现为肝大、肝功能异常，严重者出现黄疸、腹水或凝血功能障碍。脾大可引起左上腹饱胀感。淋巴结肿大常见于颈部，直径多超过2厘米，质地较硬，活动度差。

6、全身症状：可出现不明原因发热，体温波动于38摄氏度至39摄氏度之间，抗生素治疗无效。贫血表现为面色苍白、乏力、活动耐力下降。血小板减少可引起皮肤瘀点、瘀斑或鼻出血。体重下降和食欲减退也较常见。

7、肺部症状：肺部受累时出现干咳、气促，活动后加重，严重者出现呼吸困难或气胸。肺部症状常与皮肤或骨骼症状同时存在，单纯肺部受累较少见。

需要关注的特征

• 皮疹按湿疹治疗2周无改善，或反复发作超过1个月
• 骨痛持续超过2周，夜间加重，局部有压痛或包块
• 耳流脓抗感染治疗无效，或耳后出现肿胀
• 每日尿量超过每公斤体重100毫升，或夜间遗尿突然加重
• 不明原因发热超过1周，伴肝脾或淋巴结肿大

出现上述特征时，需至儿童血液肿瘤科或儿童免疫科就诊，进行皮肤活检、骨骼影像学检查、垂体功能评估及基因检测。早期识别多系统受累有助于制定分层治疗方案。

常见问题

否。约50%的患儿出现皮疹，部分患儿仅表现为骨痛或尿崩症，无皮疹。皮疹并非诊断必需条件，需结合其他症状和病理检查综合判断。

骨痛多为持续性，夜间加重，活动后不缓解，局部可有肿胀或包块。颅骨最常受累，按压有疼痛感。骨痛持续超过2周需进行影像学检查。

表现为多饮、多尿、夜间遗尿，每日尿量超过每公斤体重100毫升，饮水量明显增加。尿崩症提示垂体受累，需进行垂体功能评估和头颅影像学检查。

发热多为不明原因，体温波动于38摄氏度至39摄氏度之间，抗生素治疗无效。发热常伴随肝脾肿大、淋巴结肿大或贫血，需与感染性疾病鉴别。

容易误诊为中耳炎。耳部受累表现为耳流脓、耳后肿胀、外耳道肉芽组织增生，抗感染治疗效果不佳，反复发作超过4周需考虑本病。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会血液学组. 朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊疗建议. 中华儿科杂志, 2020.

[2] 北京儿童医院. 儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症单中心回顾性研究. 中华儿科杂志, 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童血液病诊疗规范. 人民卫生出版社, 2019.

[4] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类. 2017.