朗格汉斯组织细胞增多症有哪些症状

朗格汉斯组织细胞增多症的症状取决于受累器官与病变范围，可表现为局部骨痛、皮疹、多饮多尿、咳嗽气促、肝脾肿大及淋巴结肿大等，单一症状或多种症状并存均可见。该病为罕见病，症状缺乏特异性，出现上述表现需结合影像与病理检查明确。

常见症状按受累部位分布

1、骨骼受累：约80%的患者存在骨损害，以颅骨、股骨、脊柱及骨盆多见，表现为局部骨痛、触痛或可触及的软组织肿块，部分出现病理性骨折。据美国国立卫生研究院统计，骨是最常受累的单一器官。

2、皮肤受累：多见于婴幼儿，表现为躯干、头皮及皱褶部位出现红色或棕黄色丘疹，部分表面覆有鳞屑或结痂，类似脂溢性皮炎，易被误认为湿疹。

3、内分泌系统受累：约25%至30%的患者出现尿崩症，表现为多饮、多尿及夜尿增多，为垂体柄或下丘脑受累所致，可先于其他症状数月出现。

4、肺部受累：多见于成年吸烟者，表现为干咳、活动后气促及胸痛，胸部影像可见双肺弥漫性结节或囊状改变，部分患者可发生自发性气胸。

5、肝脾及淋巴结受累：表现为肝脾肿大、腹部胀满、黄疸及淋巴结无痛性肿大，肝功能检查可见转氨酶及胆红素升高。

6、造血系统受累：可出现贫血、血小板减少及白细胞减少，表现为面色苍白、皮肤瘀点瘀斑及反复感染，提示骨髓浸润。

7、中枢神经系统受累：除尿崩症外，还可出现共济失调、视力模糊、癫痫发作及认知障碍，提示病变累及脑实质或脑膜。

分型与症状差异

单系统朗格汉斯组织细胞增多症：仅累及一个器官或系统，如单纯骨损害或单纯皮肤损害，症状局限，全身症状少见。

多系统朗格汉斯组织细胞增多症：累及两个及以上器官或系统，常伴发热、乏力、体重下降及生长发育迟缓，婴幼儿多系统受累者病情进展较快。

据《新英格兰医学杂志》2018年发表的综述，朗格汉斯组织细胞增多症年发病率约为每百万儿童2至5例，成人约为每百万1至2例。另据中国罕见病联盟2021年发布的数据，中国注册的朗格汉斯组织细胞增多症患者中，骨受累占比约78%，皮肤受累占比约40%，尿崩症占比约28%。《朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊疗指南（2021年版）》指出，该病确诊依赖病理活检发现朗格汉斯细胞浸润，免疫组化CD1a及CD207阳性为特征性表现。

就诊建议

出现不明原因骨痛、持续皮疹、多饮多尿或肺部弥漫性病变时，应至血液科或相关专科就诊，完善影像学及病理检查。病情稳定者每3至6个月随访一次；调整治疗期间需按医嘱增加随访频率。

常见问题

否。尿崩症仅见于约25%至30%的患者，多见于垂体受累者，多数患者以骨痛或皮疹为首发表现。

朗格汉斯组织细胞增多症皮疹多分布于躯干及头皮，常伴骨痛或发热，湿疹多见于面颊及四肢屈侧，病理活检可鉴别。

成人最常见症状为干咳、气促等肺部表现，与吸烟相关，其次为骨痛及尿崩症，皮肤受累较少见。

是。多系统受累患者常出现发热，多为低热至中等度热，单系统受累者发热少见。

否。儿童多见骨、皮肤及肝脾受累，成人以肺部受累为主，两者症状分布存在差异。

参考资料

[1] 朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊疗指南（2021年版）. 中华医学会血液学分会.

[2] 中国罕见病联盟. 中国朗格汉斯组织细胞增多症注册登记报告. 2021.

[3] Allen CE, Merad M, McClain KL. Langerhans-Cell Histiocytosis. New England Journal of Medicine. 2018.

[4] 美国国立卫生研究院. 朗格汉斯组织细胞增多症专题综述. 2020.