AADC缺乏症是否就是癫痫

2025-07-22
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袁宝玉副主任医师

东南大学附属中大医院 神经内科

病情分析:AADC缺乏症和癫痫是不同的疾病。AADC缺乏症是一种罕见的遗传代谢紊乱,而癫痫则是神经系统异常引起的疾病。

1.AADC缺乏症:这是由于芳香族L-氨基酸脱羧酶酶功能缺陷导致的,这种酶负责合成多巴胺和5-羟色胺等神经递质。其主要症状包括肌张力障碍、自主神经功能失调、发育迟缓等。发病率极低,估计在十万分之一到百万分之一之间。

2.癫痫:癫痫是由大脑异常放电引起的反复发作性疾病,表现为抽搐、意识改变等。癫痫的发生率较高,人群中约有0.5%-1%的人可能受到影响。癫痫可以由多种因素引发,包括遗传、脑损伤、感染等。

虽然AADC缺乏症患者可能出现类似癫痫的运动障碍,但这两种疾病在病因、机制和治疗上有显著不同。癫痫通常通过抗癫痫药物来控制,而AADC缺乏症需要针对代谢缺陷进行治疗。区分这两种疾病对于合理诊断和治疗至关重要。

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