如何通过检查来确定是否患有急性白血病

确诊急性白血病需结合血常规、外周血涂片、骨髓穿刺及免疫分型等检查综合判断，骨髓中原始细胞比例达到20%及以上是核心诊断依据。

血液初筛检查

1、血常规：关注白细胞计数、血红蛋白浓度及血小板计数三项指标。急性白血病患者常表现为白细胞异常升高或降低，同时伴有贫血和血小板减少。国家卫生健康委员会发布的《成人急性髓系白血病诊疗指南（2022年版）》指出，约80%至90%的患者初诊时存在贫血，约60%至70%存在血小板减少。

2、外周血涂片：在显微镜下观察血细胞形态。若发现原始细胞或幼稚细胞，需高度警惕。部分患者外周血原始细胞比例可超过20%，但并非所有患者均能在外周血中检出，因此外周血涂片正常不能排除急性白血病。

骨髓相关检查

3、骨髓穿刺：是确诊急性白血病的必要检查。穿刺部位通常选择髂后上棘或髂前上棘，抽取骨髓液进行涂片和细胞化学染色。骨髓中原始细胞比例是诊断的关键阈值。

4、骨髓活检：当骨髓穿刺出现“干抽”时，需进行骨髓活检，获取骨髓组织条进行病理切片检查，以评估骨髓增生程度和细胞分布情况。

5、细胞化学染色：用于辅助区分急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病。髓过氧化物酶染色在急性髓系白血病中常呈阳性，糖原染色在急性淋巴细胞白血病中可呈块状阳性。

免疫分型与遗传学检查

6、流式细胞术免疫分型：通过检测细胞表面分化抗原，确定白血病细胞的来源和分化阶段。该检查可区分B细胞型、T细胞型急性淋巴细胞白血病及急性髓系白血病各亚型。

7、细胞遗传学检查：采用染色体核型分析，检测染色体数目和结构异常。例如，急性早幼粒细胞白血病常伴有t(15;17)易位，该结果对治疗方案选择具有决定性意义。

8、分子生物学检查：通过聚合酶链反应或二代测序技术，检测融合基因和基因突变。世界卫生组织2016年发布的造血与淋巴组织肿瘤分类中，将特定基因突变纳入诊断分型标准。

其他辅助检查

9、腰椎穿刺：对于确诊急性淋巴细胞白血病的患者，需进行脑脊液检查，评估中枢神经系统是否受累。急性髓系白血病患者一般不作为常规检查。

10、影像学检查：胸部CT、腹部超声等用于评估纵隔肿块、肝脾肿大及淋巴结肿大情况，辅助判断病情累及范围。

诊断标准

骨髓涂片中原始细胞比例是核心指标。世界卫生组织将骨髓原始细胞比例达到或超过20%作为急性白血病的诊断阈值。若原始细胞比例低于20%但存在特定遗传学异常，如t(15;17)、t(8;21)或inv(16)，同样可确诊。中国临床肿瘤学会发布的《恶性血液病诊疗指南（2023年版）》强调，诊断需整合形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学信息，即MICM分型。

血液检查异常提示需进一步骨髓检查，骨髓原始细胞比例结合免疫分型和遗传学结果是确诊依据。出现不明原因发热、出血、贫血或骨痛时，应尽早就诊血液科，完成上述检查以明确诊断。

常见问题

否。部分急性白血病患者早期血常规可无明显异常，尤其白细胞计数可在正常范围。若临床症状持续存在，仍需进行骨髓穿刺检查以明确诊断。

骨髓穿刺通常在局部麻醉下进行，穿刺时可有短暂酸胀感，多数患者可耐受。操作时间约数分钟，术后压迫止血即可，整体不适程度有限。

初诊时通常进行一次骨髓穿刺即可明确诊断。治疗过程中需多次复查骨髓，评估疗效和监测微小残留病灶，具体次数依据治疗方案而定。

否。若存在t(15;17)、t(8;21)或inv(16)等特定遗传学异常，即使原始细胞比例低于20%，仍可诊断为急性白血病。

流式细胞术可检测白血病细胞表面抗原，确定白血病类型和分化阶段，为选择治疗方案和判断预后提供依据，是MICM分型的重要组成部分。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 成人急性髓系白血病诊疗指南（2022年版）

[2] 中国临床肿瘤学会. 恶性血液病诊疗指南（2023年版）

[3] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类（2016年修订版）

[4] 中华医学会血液学分会. 中国急性白血病诊断与治疗指南