张晓文副主任医师
东南大学附属中大医院 泌尿外科
1.病史采集
家族史:了解家庭成员中是否有人有类似症状,这是确诊的重要依据。
症状描述:尽管大多数患者无其他明显症状,但还是需了解有无其他并发症,如腰痛等。
2.实验室检查
尿常规检查:通过显微镜检查尿液样本,确定是否存在红细胞。
尿相差显微镜检查:利用相差显微镜查看红细胞形态,鉴别肾小球性血尿和非肾小球性血尿。
3.影像学检查
超声波检查:用于排除泌尿系统结构异常,如结石或肿瘤。
CT或MRI:在必要时使用更高级别的成像技术以获得更详细的泌尿系统图像。
4.基因检测
确认突变基因:家族性良性血尿通常与COL4A3、COL4A4基因突变有关,通过基因检测可以确认这些突变。
5.肾活检
在极少数难以诊断的情况下,通过肾活检获取肾组织进行病理学检查,以进一步明确诊断。
家族性良性血尿通常预后良好,不会引起严重健康问题,但定期随访和监测是必要的。该病患者不需要特殊治疗,但应避免剧烈运动和药物滥用。