郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.异位基因是指在染色体重排过程中,基因被转移到新的位置。这样的重排可以导致癌基因活化或肿瘤抑制基因失活。
2.其中一个常见的例子是Ph染色体,通过t(9;22)(q34;q11)易位形成,导致BCR-ABL融合基因的产生,该基因具有酪氨酸激酶活性,促进细胞不受控制地增殖。
3.其他涉及ALL的异位基因还包括MLL重排,其多见于儿童早期白血病,与预后较差相关。MLL融合蛋白能改变正常的表观遗传调控,从而导致异常的基因表达。
4.NOTCH1基因突变在T细胞ALL中很常见,这种突变会导致该信号通路持续激活,进一步推动白血病进展。
异位基因在急性淋巴细胞白血病中起到了关键作用,其通过改变正常细胞功能和信号通路,直接导致了白血病的发生和发展。理解这些基因及其功能,有助于开发更有效的治疗策略。
