龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.大前庭导水管扩张多为常染色体隐性遗传疾病。换句话说,只有当孩子从父母双方各遗传到一个突变基因时,才会表现出症状。
2.如果父母都是单一突变基因的携带者,他们每次怀孕生育孩子时,在理论上有25%的概率生育一个完全健康的无突变基因的孩子,有50%的概率生育一个仅为携带者但不表现症状的孩子,有25%的概率生育一个患病的孩子。
3.即使父母双方都是携带者,仍然存在相对较高的可能性生育一个没有该遗传病的正常孩子。
进行产前基因检测可以帮助明确孩子是否携带或患有此类遗传病,提供更详细的风险评估。
